Гіпомеланоз Іто

Гіпомеланоз Іто (ІМІ) - це дуже рідкісний вроджений дефект, який спричиняє незвичні плями шкіри світлого (гіпопігментованого) типу і може бути пов’язаний з проблемами очей, нервової системи та скелета.

Постачальники медичних послуг не знають точної причини ІМІ, але вони вважають, що це може спричинити генетичний стан, який називається мозаїцизм. У дівчат це вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Шкірні симптоми найчастіше помітні до того моменту, коли дитині виповниться приблизно 2 роки.

Інші симптоми розвиваються в міру зростання дитини і можуть включати:

• Схрещені очі (косоокість)
• Проблеми зі слухом
• Збільшення волосся на тілі (гірсутизм)
• Сколіоз
• Судоми
• Смугасті, збиті або плямисті ділянки шкіри на руках, ногах і в середині тіла
• Інтелектуальна вада, включаючи аутистичний спектр та інвалідність навчання
• Проблеми з ротом або зубами

Підтвердження діагнозу може допомогти ультрафіолетове (деревна лампа) обстеження уражень шкіри.

Тести, які можна проводити, включають будь-що з наступного:

• КТ або МРТ голови для дитини з судомами та симптомами нервової системи
• Рентген для дитини з проблемами скелета
• ЕЕГ для вимірювання електричної активності мозку у дитини з судомами
• Генетичне тестування

Лікування шкірних плям не проводиться. Для покриття пластирів можна використовувати косметику чи одяг. Судоми, сколіоз та інші проблеми лікуються за необхідності.

Перспектива залежить від типу та тяжкості симптомів, що розвиваються. У більшості випадків колір шкіри з часом стає нормальним.

Проблеми, які можуть виникнути через HMI, включають:

• Дискомфорт і проблеми з ходьбою через сколіоз
• Емоційний дистрес, пов’язаний із зовнішнім виглядом
• Інтелектуальна вада
• Травма від судом

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ваша дитина має незвичний малюнок кольору шкіри. Однак будь-які незвичні закономірності можуть мати іншу причину, ніж HMI.

Incontinentia pigmenti ахромія; HMI; Іто гіпомеланоз

Джойс Дж. Гіпопігментовані ураження. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 672.

Паттерсон JW. Порушення пігментації. В: Patterson JW, ed. Відонова шкірна патологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсильванія: Ельзев'є Черчілль Лівінгстон; 2016: глава 10.