Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС) - це група спадкових розладів, що відзначаються надзвичайно пухкими суглобами, дуже еластичною (гіпереластичною) шкірою, яка легко синці і легко пошкоджує судини.

Існує шість основних типів та принаймні п’ять незначних типів ЕЦП.

Різноманітні зміни генів (мутації) викликають проблеми з колагеном. Це матеріал, який забезпечує міцність і структуру для:

• Шкіра
• Кістка
• Кровоносні судини
• Внутрішні органи

Аномальний колаген призводить до симптомів, пов'язаних з ЕЦП. При деяких формах синдрому може статися розрив внутрішніх органів або порушення роботи клапанів серця.

Факти ризику в деяких випадках є сімейний анамнез.

Симптоми ЕЦП включають:

• Біль у спині
• Подвійне з’єднання
• Легко пошкоджується, синці і розтягується шкіра
• Легкі рубці та погане загоєння ран
• Плоскостопість
• Підвищена рухливість суглобів, лопання суглобів, ранні артрити
• Вивих суглоба
• Болі в суглобах
• Передчасний розрив оболонок під час вагітності
• Дуже м’яка і оксамитова шкіра
• Проблеми із зором

Огляд у медичного працівника може показати:

• Деформована поверхня ока (рогівка)
• Надмірна в’ялість суглобів і гіпермобільність суглобів
• Мітральний клапан у серці не закривається щільно (пролапс мітрального клапана)
• Інфекція ясен (пародонтит)
• Розрив кишечника, матки або очного яблука (спостерігається лише при ЕДС судин, що трапляється рідко)
• М'яка, тонка або дуже розтяжна шкіра

Тести для діагностики ЕЦП включають:

• Типізація колагену (проводиться на зразку біопсії шкіри)
• Тестування мутації генів колагену
• Ехокардіограма (УЗД серця)
• Активність лізилгідроксилази або оксидази (для перевірки утворення колагену)

Спеціального ліки від ЕЦП не існує. Окремі проблеми та симптоми оцінюються та доглядаються належним чином. Часто потрібна фізична терапія або оцінка лікарем, який спеціалізується на реабілітаційній медицині.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про ЕЦП:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Національна медична бібліотека США, Домашня довідка з генетики - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Люди з ЕЦП зазвичай мають нормальний термін життя. Інтелект нормальний.

Люди з рідкісним судинним типом ЕДС мають більший ризик розриву головного органу або судини. У цих людей високий ризик раптової смерті.

Можливі ускладнення ЕЦП включають:

• Хронічний біль у суглобах
• Ранній артрит
• Нездатність хірургічних ран закрити (або шви розірвати)
• Передчасний розрив оболонок під час вагітності
• Розрив великих судин, включаючи розрив аневризми аорти (лише при ЕДС судин)
• Розрив порожнистого органу, такого як матка або кишечник (лише при судинному ЕЦП)
• Розрив очного яблука

Зателефонуйте на зустріч своєму провайдеру, якщо у вас є сімейний анамнез ЕЦП і ви стурбовані ризиком або плануєте створити сім’ю.

Зателефонуйте на зустріч своєму провайдеру, якщо у вас або вашої дитини є симптоми ЕЦП.

Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із сімейною історією ЕЦП. Ті, хто планує створити сім'ю, повинні знати про тип ЕЦП, який вони мають, та спосіб її передачі дітям. Це можна визначити шляхом тестування та оцінок, запропонованих вашим постачальником або генетичним консультантом.

Виявлення будь-яких значних ризиків для здоров’я може допомогти запобігти важким ускладненням завдяки пильному обстеженню та зміні способу життя.

Краків Д. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Підручник з ревматології Келлі та Фірештейна. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 105.

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.