Синдром Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана - це розлад, який передається через сім’ї (передається у спадок). Це впливає на те, як організм будує і розщеплює пурини. Пурини - це нормальна частина людської тканини, яка допомагає скласти генетичний план організму. Вони також містяться в багатьох різних продуктах харчування.

Синдром Леша-Найхана передається як Х-пов'язана або пов'язана зі статтю ознака. Це відбувається переважно у хлопчиків. У людей із цим синдромом відсутній фермер, який називається гіпоксантингуанінфосфорибозилтрансфераза (ГПРТ), або йому дуже бракує ферменту. Організм потребує цієї речовини для переробки пуринів. Без нього в організмі накопичується аномально високий рівень сечової кислоти.

Занадто велика кількість сечової кислоти може спричинити подагроподібний набряк деяких суглобів. У деяких випадках розвиваються камені в нирках і сечовому міхурі.

Люди з Лешем-Найханом затримують моторний розвиток, що супроводжується ненормальними рухами та підвищенням рефлексів. Яскравою особливістю синдрому Леша-Найхана є саморуйнівна поведінка, включаючи віджовування кінчиків пальців та губ. Невідомо, як хвороба викликає ці проблеми.

Цей стан може мати сімейну історію.

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Іспит може показати:

• Підвищені рефлекси
• Спастичність (спазми)

Аналізи крові та сечі можуть показати високий рівень сечової кислоти. Біопсія шкіри може показати зниження рівня ферменту HPRT1.

Спеціального лікування синдрому Леша-Найхана не існує. Ліки для лікування подагри можуть знизити рівень сечової кислоти. Однак лікування не покращує результат нервової системи (наприклад, підвищення рефлексів та спазмів).

Деякі симптоми можна полегшити за допомогою цих ліків:

• Карбідопа / леводопа
• Діазепам
• Фенобарбітал
• Галоперидол

Самопошкодження можна зменшити видаленням зубів або використанням захисного ротового захисту, розробленого стоматологом.

Ви можете допомогти людині з цим синдромом, використовуючи методи зменшення стресу та позитивні поведінкові прийоми.

Результат, ймовірно, буде поганим. Людям з цим синдромом зазвичай потрібна допомога при ходьбі та сидінні. Більшості потрібен інвалідний візок.

Ймовірна важка, прогресуюча інвалідність.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ознаки цієї хвороби з’являються у вашої дитини або якщо у вашій родині є синдром Леша-Найгана в анамнезі.

Рекомендується генетичне консультування для майбутніх батьків із сімейним анамнезом синдрому Леша-Найгана. Можна перевірити, чи є жінка носієм цього синдрому.

Гарріс Дж. Порушення обміну пуринів та піримідину. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пацієнти з генетичними синдромами. У: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Довідник із психіатрії загальної лікарні в штаті Массачусетс. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 35.