Вроджені помилки обміну речовин

Вроджені помилки обміну речовин - це рідкісні генетичні (успадковані) порушення, при яких організм не може належним чином перетворити їжу в енергію. Порушення, як правило, спричинені дефектами специфічних білків (ферментів), які допомагають розщеплювати (метаболізувати) частини їжі.

Харчовий продукт, який не розщеплюється на енергію, може накопичуватися в організмі та викликати широкий спектр симптомів. Кілька вроджених помилок обміну речовин спричиняють затримку розвитку або інші медичні проблеми, якщо вони не контролюються.

Існує багато різних типів вроджених помилок метаболізму.

Деякі з них:

• Непереносимість фруктози
• Галактоземія
• Хвороба сечі з кленовим цукром (MSUD)
• Фенілкетонурія (ФКУ)

Скринінгові тести для новонароджених можуть виявити деякі з цих розладів.

Зареєстровані дієтологи та інші медичні працівники можуть допомогти скласти дієту, яка відповідає кожному конкретному розладу.

Метаболізм - вроджені помилки

• Галактоземія
• Скринінгове тестування новонароджених

Бодамер О.А. Підхід до вроджених помилок обміну речовин. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 205.

Щелочков О.А., Вендітті К.П. Підхід до вроджених помилок метаболізму. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 102.