Після діагностики AHP: огляд гострої печінкової порфірії

Зміст

• Діагностика
• Моніторинг симптомів
• Лікування
• Клінічні випробування
• Управління атаками
• Змінення способу життя
• Стрес та психічне здоров’я
• Генетичне тестування
• Винос

Гостра печінкова порфірія (AHP) передбачає втрату гемових білків, які допомагають утворювати здорові еритроцити. Багато інших захворювань поділяють симптоми цього розладу крові, тому тестування на AHP може зайняти час.

Ваш лікар поставить діагноз AHP після аналізу крові, сечі та генетичного дослідження. Після встановлення діагнозу процес лікування та лікування може розпочатися.

Діагноз AHP може викликати багато питань. Ви можете задатися питанням про варіанти лікування та інші кроки, які ви можете вжити, щоб запобігти майбутнім атакам.

Дізнайтеся більше про кроки, які ви та ваш лікар можете зробити після діагностики AHP.

Діагностика

Спочатку AHP часто зустрічається через низьку частоту зустрічальності та широкі симптоми. Ваша медична команда використовуватиме кілька тестів, щоб перевірити наявність симптомів та розглянути гострий діагноз печінкової порфірії.

Тести включають:

• аналізи сечі на порфобіліноген (PBG)
• комп’ютерна томографія (КТ)
• рентген грудної клітки
• ехокардіограма (ЕКГ)
• загальний аналіз крові (CBC)
• генетичне тестування

Аналіз сечі на PBG часто вважається найважливішим, оскільки PBG в сечі зазвичай підвищений під час гострого нападу.

Діагноз часто підтверджується генетичним тестуванням як для особи, що тестується, так і для членів її сім'ї.

Моніторинг симптомів

Частиною хорошого плану управління AHP є розуміння симптомів нападу. Це допоможе вам знати, коли діяти, перш ніж це призведе до серйозних ускладнень.

За даними Національного інституту охорони здоров’я, сильний біль у животі є найпоширенішим симптомом майбутнього нападу AHP. Біль може поширюватися на інші частини вашого тіла, такі як:

• зброї
• ноги
• назад

Атака AHP також може спричинити:

• труднощі з диханням, такі як хрипи або стискання в горлі
• запор
• сеча темного кольору
• утруднення сечовипускання
• гіпертонія
• почастішання серцебиття або помітне серцебиття
• нудота
• спрага, яка переходить у зневоднення
• судоми або галюцинації
• блювота
• ослаблені м’язи

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас виникли будь-які із зазначених вище симптомів. Ваш лікар може направити вас до лікарні для лікування.

Лікування

Профілактичні заходи є ключовими для припинення атак AHP та покращення якості вашого життя. Ваш лікар, швидше за все, призначить синтетичну версію гему під назвою гемін, яка допоможе вашому організму виробляти білки гемоглобіну.

Гем відпускається як пероральний рецепт, але його також можна вводити у вигляді ін’єкції. Внутрішньовенні гемінні препарати застосовуються в лікарнях під час нападів AHP.

Залежно від вашого стану, лікар може рекомендувати такі варіанти:

• Глюкозні добавки може даватися перорально у вигляді цукрових таблеток або внутрішньовенно, щоб допомогти вашому тілу мати достатню кількість глюкози для утворення еритроцитів.
• Агоніст гонадотропін-рилізинг-гормону - це ліки, що відпускаються за рецептом і застосовуються для жінок, які втрачають гем під час менструації.
• Флеботомія - це процедура видалення крові, яка використовується для позбавлення від надмірної кількості заліза в організмі.
• Генна терапія таких як гівосіран, який у листопаді 2019р.

Встановлено, що Гівосіран знизив швидкість утворення токсичних побічних продуктів у печінці, що призводить до зменшення нападів AHP.

Вибір правильних методів лікування також вимагає регулярного дослідження крові. Ваш лікар може виміряти гем, залізо та інші елементи, щоб перевірити, чи працює ваше лікування або вам потрібні деякі коригування вашого плану AHP.

Клінічні випробування

Дослідники намагаються визначити та розробити нові методи лікування, такі як гівосиран, щоб допомогти впоратися з цим станом. Ви можете розглянути запитання у свого лікаря про будь-які клінічні випробування, які можуть вам підходити.

Ці випробування можуть забезпечити безкоштовне лікування плюс компенсацію. Ви також можете дізнатись більше через ClinicalTrials.gov.

Управління атаками

Управління AHP часто залежить від управління тригерами. Але коли трапляється напад, важливо звернутися за лікуванням та знеболити.

Напад AHP часто вимагає госпіталізації. Там вам можуть вводити гем внутрішньовенно під час спостереження на наявність ознак ниркової або печінкової недостатності.

Не всі напади AHP вимагають відвідування лікарні. Однак сильний біль або значні симптоми, швидше за все, потребуватимуть екстреної допомоги.

Лікар може призначити для лікування симптомів нападу ліки, такі як бета-адреноблокатори від високого кров’яного тиску, протиблювотні засоби від блювоти або засоби для зняття болю.

Змінення способу життя

Хоча не існує конкретного плану способу життя, який може змусити AHP зникнути, є деякі активатори AHP, про які ви повинні знати.

До них належать:

• вживання занадто багато білка
• піст
• велике споживання заліза
• ліки, що замінюють гормони
• низькокалорійні дієти
• дієти з низьким вмістом вуглеводів
• препарати заліза (позабіржові або за рецептом)
• куріння

Стрес та психічне здоров’я

Наявність хронічного захворювання, такого як AHP, може бути стресом, тим більше, що це рідше захворювання. Важливо якомога більше керувати стресом.

Хоча стрес не є прямою причиною нападу AHP, він може збільшити ваш ризик.

Порфірія може також призвести до інших станів психічного здоров'я, таких як:

• тривожність
• депресія
• істерія
• фобії

Постійно повідомляйте своїх медичних працівників про будь-які симптоми психічного здоров’я, які можуть виникати у вас, наприклад:

• страх
• безсоння
• дратівливість
• втрата інтересу до вашої звичної діяльності

Такі симптоми можуть бути розглянуті як частина вашого плану охорони здоров’я.

Ви не самотні, маючи справу зі своїми симптомами АХП, тому звернення до інших може бути дуже корисним.

Генетичне тестування

Якщо у вас діагностовано AHP, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування для ваших дітей або інших членів сім'ї.

Ваш лікар може шукати певні ферменти в печінці, щоб допомогти визначити, чи є у ваших біологічних родичів ризик АХП.

Генетичне тестування не може запобігти появі AHP, але може допомогти вашим близьким спостерігати за розвитком відповідних симптомів.

Винос

Отримання діагнозу AHP спочатку може бути напруженим, але ваш лікар готовий відповісти на всі ваші запитання та переконатися, що ви отримуєте найкраще лікування.

Перспективи для людей з AHP хороші. Управління симптомами за допомогою лікування та зміни способу життя може допомогти вам виконувати повсякденну діяльність з кількома проблемами.