Алкаптонурія: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми алкаптонурії
• Чому це відбувається
• Як проводиться лікування

Алкаптонурія, також звана охронозом, є рідкісним захворюванням, яке характеризується помилкою в метаболізмі амінокислот фенілаланіну та тирозину через незначну мутацію в ДНК, що призводить до накопичення в організмі речовини, яка в звичайних умовах не буде бути виявленими в крові.

Як наслідок накопичення цієї речовини, є ознаки та симптоми, характерні для захворювання, такі як темна сеча, синюшний вушний віск, біль і скутість у суглобах та плями на шкірі та вусі, наприклад.

Алкаптонурія не лікує, однак лікування допомагає зменшити симптоми, і рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін і тирозин, на додаток до збільшення споживання продуктів, багатих вітаміном С, таких як лимон, наприклад.

Симптоми алкаптонурії

Симптоми алкаптонурії зазвичай проявляються в ранньому дитинстві, коли помічають, наприклад, темну сечу та плями на шкірі та вухах. Однак деякі люди стають симптоматичними лише після 40 років, що ускладнює лікування, а симптоми, як правило, важчі.

Загалом симптомами алкаптонурії є:

• Темна, майже чорна сеча;
• Синій вушний віск;
• Чорні плями на білій частині ока, навколо вуха та гортані;
• Глухота;
• Артрит, що викликає біль у суглобах і обмеження рухів;
• Скутість хряща;
• Камені в нирках і передміхуровій залозі, у випадку чоловіків;
• Проблеми з серцем.

Темний пігмент може накопичуватися на шкірі в області пахв і паху, який, пітливий, може переходити на одяг. У людини часто буває важко дихати через процес жорсткого реберного хряща та хрипоту через жорсткість гіалінової мембрани. На пізніх стадіях захворювання кислота може накопичуватися у венах та артеріях серця, що може призвести до серйозних проблем із серцем.

Діагноз алкаптонурія ставиться на основі аналізу симптомів, головним чином за рахунок темного забарвлення, характерного для захворювання, що проявляється в різних частинах тіла, на додаток до лабораторних досліджень, спрямованих на виявлення концентрації гомогентизинової кислоти в крові, головним чином: або виявити мутацію за допомогою молекулярних досліджень.

Чому це відбувається

Алкаптонурія - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке характеризується відсутністю ферменту гомогентизату діоксигенази внаслідок зміни ДНК. Цей фермент діє в метаболізмі проміжної сполуки в метаболізмі фенілаланіну та тирозину, гомогентизинової кислоти.

Таким чином, через брак цього ферменту відбувається накопичення цієї кислоти в організмі, що призводить до появи симптомів захворювання, таких як темна сеча через наявність однорідної кислоти в сечі, поява синіх або темних плям на обличчі та оці та біль і скутість в очах. суглоби.

Як проводиться лікування

Лікування алкаптонурії має на меті полегшити симптоми, оскільки це генетичне захворювання рецесивного характеру. Таким чином, для полегшення болю в суглобах та скутості хрящів, на додаток до сеансів фізіотерапії, які можна робити з інфільтрацією кортикостероїдів, для поліпшення рухливості уражених суглобів може бути рекомендовано використання знеболюючих або протизапальних препаратів.

Крім того, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, оскільки вони є попередниками гомогентизинової кислоти, тому рекомендується уникати вживання кеш'ю, мигдалю, бразильських горіхів, авокадо, грибів, яєчного білка, банана, молока і квасоля, наприклад.

Вживання вітаміну С або аскорбінової кислоти також пропонується як лікування, оскільки воно ефективно зменшує накопичення коричневих пігментів у хрящі та розвиває артрит.