Автор: Bobbie Johnson
Дата Створення: 4 Квітень 2021
Дата Оновлення: 18 Листопад 2024
Anonim
Біохімія база 2014 частина 1
Відеоролик: Біохімія база 2014 частина 1

Зміст

Алкаптонурія, також звана охронозом, є рідкісним захворюванням, яке характеризується помилкою в метаболізмі амінокислот фенілаланіну та тирозину через незначну мутацію в ДНК, що призводить до накопичення в організмі речовини, яка в звичайних умовах не буде бути виявленими в крові.

Як наслідок накопичення цієї речовини, є ознаки та симптоми, характерні для захворювання, такі як темна сеча, синюшний вушний віск, біль і скутість у суглобах та плями на шкірі та вусі, наприклад.

Алкаптонурія не лікує, однак лікування допомагає зменшити симптоми, і рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін і тирозин, на додаток до збільшення споживання продуктів, багатих вітаміном С, таких як лимон, наприклад.

Симптоми алкаптонурії

Симптоми алкаптонурії зазвичай проявляються в ранньому дитинстві, коли помічають, наприклад, темну сечу та плями на шкірі та вухах. Однак деякі люди стають симптоматичними лише після 40 років, що ускладнює лікування, а симптоми, як правило, важчі.


Загалом симптомами алкаптонурії є:

  • Темна, майже чорна сеча;
  • Синій вушний віск;
  • Чорні плями на білій частині ока, навколо вуха та гортані;
  • Глухота;
  • Артрит, що викликає біль у суглобах і обмеження рухів;
  • Скутість хряща;
  • Камені в нирках і передміхуровій залозі, у випадку чоловіків;
  • Проблеми з серцем.

Темний пігмент може накопичуватися на шкірі в області пахв і паху, який, пітливий, може переходити на одяг. У людини часто буває важко дихати через процес жорсткого реберного хряща та хрипоту через жорсткість гіалінової мембрани. На пізніх стадіях захворювання кислота може накопичуватися у венах та артеріях серця, що може призвести до серйозних проблем із серцем.

Діагноз алкаптонурія ставиться на основі аналізу симптомів, головним чином за рахунок темного забарвлення, характерного для захворювання, що проявляється в різних частинах тіла, на додаток до лабораторних досліджень, спрямованих на виявлення концентрації гомогентизинової кислоти в крові, головним чином: або виявити мутацію за допомогою молекулярних досліджень.


Чому це відбувається

Алкаптонурія - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке характеризується відсутністю ферменту гомогентизату діоксигенази внаслідок зміни ДНК. Цей фермент діє в метаболізмі проміжної сполуки в метаболізмі фенілаланіну та тирозину, гомогентизинової кислоти.

Таким чином, через брак цього ферменту відбувається накопичення цієї кислоти в організмі, що призводить до появи симптомів захворювання, таких як темна сеча через наявність однорідної кислоти в сечі, поява синіх або темних плям на обличчі та оці та біль і скутість в очах. суглоби.

Як проводиться лікування

Лікування алкаптонурії має на меті полегшити симптоми, оскільки це генетичне захворювання рецесивного характеру. Таким чином, для полегшення болю в суглобах та скутості хрящів, на додаток до сеансів фізіотерапії, які можна робити з інфільтрацією кортикостероїдів, для поліпшення рухливості уражених суглобів може бути рекомендовано використання знеболюючих або протизапальних препаратів.


Крім того, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, оскільки вони є попередниками гомогентизинової кислоти, тому рекомендується уникати вживання кеш'ю, мигдалю, бразильських горіхів, авокадо, грибів, яєчного білка, банана, молока і квасоля, наприклад.

Вживання вітаміну С або аскорбінової кислоти також пропонується як лікування, оскільки воно ефективно зменшує накопичення коричневих пігментів у хрящі та розвиває артрит.

Цікаві Посади

10 пісень для тренувань від номінантів CMA Awards

10 пісень для тренувань від номінантів CMA Awards

У світлі нагород Кантрі -Музичної Асоціації ми склали плейлист для тренувань, що включає різноманітних претендентів року. Якщо ви звичайний фанат кантрі, наведений нижче список допоможе вам оновити се...
Вчені представляють шоколадну плитку проти старіння

Вчені представляють шоколадну плитку проти старіння

Забудьте про креми від зморшок: ваш секрет молодої шкіри може бути в цукерці. Так, ви правильно прочитали. Вчені з британської компанії, пов’язаної з Кембриджським університетом, створили E thechoc, 7...