Що таке вроджений множинний артрогрипоз (AMC)

Зміст

• Ознаки та симптоми артрогрипозу
• Що викликає
• Лікування артрогрипозу

Вроджений множинний артрогрипоз (АМК) - це серйозне захворювання, яке характеризується деформаціями та скутістю суглобів, які заважають дитині рухатися, створюючи інтенсивну м’язову слабкість. Потім м’язова тканина замінюється жировою та сполучною тканинами. Хвороба проявляється в процесі розвитку плода, який майже не рухається в животі матері, що порушує формування його суглобів і нормальний ріст кісток.

“Дерев’яна лялька” - загалом термін, який використовується для опису дітей з артрогрипозом, які, незважаючи на важкі фізичні деформації, мають нормальний розумовий розвиток і здатні вчитися і розуміти все, що відбувається навколо них. Рухові деформації важкі, і нормально для дитини погано розвинутий живіт і грудна клітка, що може дуже ускладнити дихання.

Ознаки та симптоми артрогрипозу

Часто діагноз ставлять лише після народження, коли спостерігається, що дитина дійсно не може рухатися, представляючи:

• Не менше 2 нерухомих суглобів;
• Напружені м’язи;
• Вивих суглоба;
• М'язова слабкість;
• Вроджена клишоногість;
• Сколіоз;
• Кишечник короткий або слабо розвинений;
• Утруднене дихання або прийом їжі.

Після народження дитини під час спостереження за дитиною та проведення таких тестів, як рентгенографія всього тіла, та аналіз крові для пошуку генетичних захворювань, оскільки артрогрипоз може бути наявним у кількох синдромах.

Пренатальна діагностика не дуже проста, але її можна зробити за допомогою УЗД, іноді лише в кінці вагітності, коли вона спостерігається:

• Відсутність рухів дитини;
• Ненормальне положення рук і ніг, які зазвичай зігнуті, хоча їх також можна повністю розтягнути;
• Дитина менша за бажаний розмір для терміну вагітності;
• Надмірна кількість навколоплідних вод;
• Щелепа слабо розвинена;
• Плоский ніс;
• Розвиток малої легені;
• Коротка пуповина.

Коли дитина не рухається під час ультразвукового обстеження, лікар може натиснути на живіт жінки, щоб спонукати дитину рухатися, але це трапляється не завжди, і лікар може думати, що дитина спить. Інші ознаки можуть бути не дуже чіткими або не такими очевидними, щоб привернути увагу до цієї хвороби.

Що викликає

Хоча невідомо точно всіх причин, які можуть призвести до розвитку артрогрипозу, відомо, що деякі фактори сприяють цьому захворюванню, наприклад, використання ліків під час вагітності, без належного медичного керівництва; інфекції, такі як інфекція, спричинена вірусом Зіка, травми, хронічні або генетичні захворювання, вживання наркотиків та зловживання алкоголем.

Лікування артрогрипозу

Хірургічне лікування є найбільш показаним і має на меті дозволити деякий рух суглобів. Чим швидше буде виконана операція, тим вона буде кращою, і тому ідеальним є те, щоб операції на колінах і ногах проводилися до 12 місяців, тобто до того, як дитина почне ходити, що може дозволити дитині ходити самотужки.

Лікування артрогрипозу також включає батьківські рекомендації та план втручання, який спрямований на розвиток самостійності дитини, для чого показані фізіотерапія та ерготерапія. Фізіотерапія завжди повинна бути індивідуалізованою, враховуючи потреби кожної дитини та починати якомога швидше для кращого психомоторного стимулу та розвитку дитини.

Але залежно від тяжкості деформацій, для кращої підтримки та більшої свободи може знадобитися допоміжне обладнання, таке як інвалідні коляски, пристосований матеріал або милиці. Дізнайтеся більше про лікування артрогрипозу.