Що таке синдром котячого ока?

Зміст

• Огляд
• Симптоми синдрому котячого ока
• Причини синдрому котячого ока
• Діагностика синдрому котячого ока
• Лікування синдрому котячого ока
• Прогноз для людей із синдромом котячого ока

Огляд

Синдром котячого ока (CES), також відомий як синдром Шміда-Фракаро, є дуже рідкісним генетичним розладом, яке зазвичай проявляється при народженні.

Свою назву він отримав від характерного малюнка очей, присутнього приблизно у половини уражених осіб. У людей, що страждають на СЕС, може виникнути дефект, який називається колобомою, що призводить до витягнутої зіниці, що нагадує котяче око.

CES викликає безліч інших симптомів, що відрізняються за ступенем вираженості, включаючи:

• вади серця
• шкірні теги
• анальна атрезія
• проблеми з нирками

У деяких людей, які страждають на СЕП, буде дуже легкий випадок, і вони відчують мало-ні симптоми. Інші можуть мати важкий випадок і відчувати цілий ряд симптомів.

Симптоми синдрому котячого ока

Симптоми СЕС є дуже різними. Люди з CES можуть мати проблеми з:

• очі
• вуха
• нирки
• серце
• репродуктивні органи
• кишковий тракт

Деякі люди можуть розвинути лише деякі особливості та симптоми. Для інших симптоми настільки легкі, що синдром насправді ніколи не може бути діагностований.

Найпоширеніші особливості CES включають:

• Очна колобома. Це відбувається, коли тріщина в нижній частині ока не вдається закритися під час раннього розвитку, що призводить до розриву або розриву. Сильна колобома може спричинити за собою дефекти зору або сліпоту.
• Преаурикулярний шкірні теги або ями. Це вушний дефект, який спричиняє невеликі нарости шкіри (мітки) або незначні поглиблення (ями) перед вухами.
• Анальна атрезія. Це коли анальний канал відсутній. Хірургія повинна її виправити.

Близько двох п'ятих людей із ХСН мають ці три симптоми, які називають "класичною тріадою симптомів". Однак кожен випадок ЄЕС є унікальним.

Інші симптоми СЕС включають:

• інші порушення очей, такі як косоокість (схрещування очей) або одне аномально маленьке око (однобічна мікрофтальмія)
• малий або вузький анальний отвір (анальний стеноз)
• легке порушення слуху
• вроджені вади серця
• вади нирок, такі як недорозвинення однієї або обох нирок, відсутність нирки або наявність зайвої нирки
• дефекти репродуктивного тракту, такі як недорозвинення матки (жінки), відсутність піхви (самки) або незапущені яєчки (самці)
• інтелектуальні вади, які, як правило, легкі
• дефекти скелета, такі як сколіоз (викривлення хребта), аномальне зрощення певних кісток у хребті (зрощення хребців) або відсутність певних пальців ніг.
• грижа
• атрезія жовчовивідних шляхів (коли жовчні протоки не розвиваються або розвиваються аномально)
• розщеплення піднебіння (неповне закриття даху гирла)
• короткий ріст
• ненормальні риси обличчя, такі як косоокі складки повік, широко розставлені очі та невелика нижня щелепа

Причини синдрому котячого ока

CES - генетичне порушення, яке виникає, коли є проблеми з хромосомою людини.

Хромосоми - це структури, що несуть нашу генетичну інформацію. Їх можна знайти в ядрі наших клітин. У людини є 23 парні хромосоми. Кожен має:

• коротка рука, позначена як "р"
• довга рука, позначена буквою "q"
• область, де з'єднуються дві руки, називається центромером

Зазвичай люди мають дві копії хромосоми 22, кожна з короткою рукою під назвою 22p та довгою рукою під назвою 22q. Люди з CES мають дві додаткові копії короткої руки та невелику область довгої руки хромосоми 22 (22pter-22q11). Це викликає аномальний розвиток на стадіях ембріона та плода.

Точна причина СЕС не відома. Зайві хромосоми зазвичай не успадковуються від батьків, але, швидше за все, виникають випадковим чином, коли виникає помилка, коли репродуктивні клітини діляться.

У цих випадках у батьків нормальні хромосоми. CES виникає лише у 1 з кожних 50 000 до 150 000 живонароджених дітей, за оцінками Національної організації з рідкісних розладів.

Однак є кілька спадкових випадків СЕС. Якщо у вас є такий стан, є високий ризик передати додаткову хромосому своїм дітям.

Діагностика синдрому котячого ока

Лікар може спочатку помітити вроджений дефект, який міг би запропонувати СЕС перед народженням дитини за допомогою ультразвукового тесту. Ультразвук використовує звукові хвилі для отримання зображення плоду. Це може виявити певні дефекти, характерні для ЄЕП.

Якщо ваш лікар спостерігає за цими ознаками на УЗД, він може призначити наступне тестування, наприклад, амніоцентез. Під час амніоцентезу ваш лікар бере пробу навколоплідної рідини для її аналізу.

Лікарі можуть діагностувати CES за наявністю зайвого хромосомного матеріалу з хромосоми 22q11. Для підтвердження діагнозу можна зробити генетичне тестування. Це тестування може включати:

• Каріотипізація. Цей тест створює зображення хромосом людини.
• Флуоресценція in situ гібридизація (FISH). Він може виявити і знайти певну послідовність ДНК на хромосомі.

Після підтвердження CES, ваш лікар, швидше за все, проведе додаткові тести, щоб виявити будь-які інші порушення, як-от наявність дефектів серця або нирок.

Ці тести можуть включати:

• Рентгенівські промені та інші тести візуалізації
• електрокардіографія (ЕКГ)
• ехокардіографія
• очний огляд
• слухові тести
• тести когнітивної функції

Лікування синдрому котячого ока

План лікування ХСН залежить від симптомів індивідуального характеру. Лікування може включати команду з:

• педіатри
• хірурги
• серцеві спеціалісти (кардіологи)
• шлунково-кишкові фахівці
• очні фахівці
• ортопеди

Ще не існує ліків від ССЗ, тому лікування спрямоване на кожен конкретний симптом. Це може включати:

• ліки
• операції з виправлення анальної атрезії, скелетних порушень, дефектів геніталій, гриж та інших фізичних проблем
• фізіотерапія
• трудотерапія
• гормональна терапія росту для людей з дуже низьким ростом
• спеціальна освіта для осіб з порушеннями інтелекту

Прогноз для людей із синдромом котячого ока

Тривалість життя людей, які страждають на СЕС, дуже різниться. Це залежить від тяжкості стану, особливо якщо є проблеми з серцем або нирками. Лікування окремих симптомів у цих випадках може продовжити життя.

У деяких людей, які страждають на СЕС, у ранній грудному віці виникнуть серйозні вади розвитку, що може призвести до значно коротшої тривалості життя. Однак для більшості людей СЕС тривалість життя зазвичай не скорочується.

Якщо у вас є CES і плануєте завагітніти, можливо, ви захочете поговорити з генетичним консультантом щодо ризику перенесення захворювання.