Що таке хвороба Німана-Піка, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• 1. Тип А
• 2. Тип В
• 3. Тип С
• Що викликає хворобу Німана-Піка
• Як проводиться лікування

Хвороба Німана-Піка - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується накопиченням макрофагів, які є клітинами крові, відповідальними за захист організму, наповненими ліпідами в деяких органах, таких як мозок, селезінка або печінка, наприклад.

Ця хвороба головним чином пов’язана з дефіцитом ферменту сфінгомієлінази, який відповідає за метаболізм жирів усередині клітин, що призводить до накопичення жиру всередині клітин, що призводить до симптомів захворювання. Відповідно до ураженого органу, тяжкості ферментної недостатності та віку, в якому проявляються ознаки та симптоми, хвороба Німана-Піка може бути класифікована на деякі типи, основними з яких є:

• Тип А, також званий гострою невропатичною хворобою Німана-Піка, який є найбільш важким типом і зазвичай з’являється в перші місяці життя, зменшуючи виживання приблизно до 4–5-річного віку;
• Тип В, ​​який також називають вісцеральною хворобою Німана-Піка, це менш важкий тип А, що дозволяє вижити до зрілого віку.
• Тип С, який також називають хронічною невропатичною хворобою Німана-Піка, це найчастіший тип, який зазвичай з’являється в дитячому віці, але може розвинутися в будь-якому віці, і є ферментним дефектом, що включає ненормальні відкладення холестерину.

Досі не існує ліків від хвороби Німана-Піка, однак важливо регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є симптоми, які можна лікувати, щоб поліпшити якість життя дитини.

Основні симптоми

Симптоми хвороби Німана-Піка залежать від типу захворювання та уражених органів, тому найпоширеніші ознаки кожного типу включають:

1. Тип А

Симптоми хвороби Німана-Піка типу А зазвичай проявляються між 3 і 6 місяцями, спочатку характеризуючись набряком живота. Крім того, можуть виникнути труднощі у зростанні та наборі ваги, проблеми з диханням, які викликають періодичні інфекції та нормальний розумовий розвиток до 12 місяців, але які потім погіршуються.

2. Тип В

Симптоми типу В дуже схожі на симптоми хвороби Німана-Піка типу А, але, як правило, менш важкі і можуть проявлятися, наприклад, у більш пізньому дитинстві або підлітковому віці. Зазвичай психічна дегенерація незначна або взагалі відсутня.

3. Тип С

Основними симптомами хвороби Німана-Піка типу С є:

• Труднощі в координації рухів;
• Набряк живота;
• Труднощі з рухом очей вертикально;
• Зниження м’язової сили;
• Проблеми з печінкою або легенями;
• Труднощі з промовою або ковтанням, які з часом можуть погіршуватися;
• Судоми;
• Поступова втрата розумової працездатності.

Коли з’являються симптоми, які можуть вказувати на це захворювання, або коли в родині трапляються інші випадки, важливо проконсультуватися з неврологом або терапевтом для тестів, які допоможуть завершити діагностику, таких як тест кісткового мозку або біопсія шкіри, щоб підтвердити наявність захворювання.

Що викликає хворобу Німана-Піка

Хвороба Німанна-Піка, типу А і типу В, з’являється, коли в клітинах одного або декількох органів немає ферменту, відомого як сфінгомієліназа, який відповідає за метаболізм жирів, що знаходяться всередині клітин. Таким чином, якщо ферменту немає, жир не виводиться і накопичується всередині клітини, що в кінцевому підсумку руйнує клітину і погіршує функціонування органу.

Тип С цього захворювання трапляється, коли організм не в змозі метаболізувати холестерин та інші типи жиру, що призводить до їх накопичення в печінці, селезінці та мозку та призводить до появи симптомів.

У всіх випадках захворювання викликане генетичними змінами, які можуть переходити від батьків до дітей і, отже, частіше в одній родині. Незважаючи на те, що батьки можуть не хворіти, але в обох сім'ях є випадки, існує 25% шансів, що дитина народиться із синдромом Німана-Піка.

Як проводиться лікування

Оскільки досі не існує ліків від хвороби Німана-Піка, також не існує конкретної форми лікування, і тому важливо регулярно спостерігатись у лікаря для виявлення ранніх симптомів, які піддаються лікуванню, з метою покращення якості життя .

Таким чином, якщо вам важко ковтати, наприклад, може знадобитися уникати дуже твердої і твердої їжі, а також використовувати желатин, щоб зробити рідини густішими. Якщо часті напади, лікар може призначити протисудомні ліки, такі як Вальпроат або Клоназепам.

Єдина форма захворювання, яка, здається, має препарат, який може затримати його розвиток - це тип С, оскільки дослідження показують, що речовина міглустат, що продається як Zavesca, блокує утворення жирових відкладень у мозку.