Що таке епізодична атаксія?

Зміст

• Огляд
• Епізодична атаксія типу 1
• Епізодична атаксія 2 типу
• Інші види епізодичної атаксії
• Симптоми епізодичної атаксії
• Лікування епізодичної атаксії
• Перспектива

Огляд

Епізодична атаксія (ЕА) - це неврологічний стан, що погіршує рух. Це рідко, що зачіпає менше 0,001 відсотка населення. Люди, які страждають на ЕА, мають епізоди поганої координації та / або рівноваги (атаксія), які можуть тривати від декількох секунд до декількох годин.

Існує щонайменше вісім визнаних типів ЕА. Всі вони є спадковими, хоча різні типи пов’язані з різними генетичними причинами, віком початку та симптомами. Типи 1 і 2 є найбільш поширеними.

Прочитайте далі, щоб дізнатись більше про типи ЕА, симптоми та лікування.

Епізодична атаксія типу 1

Симптоми епізодичної атаксії типу 1 (EA1), як правило, проявляються в ранньому дитинстві. У дитини з EA1 будуть короткі напади атаксії, які тривають від декількох секунд до декількох хвилин. Ці епізоди можуть траплятися до 30 разів на день. Вони можуть бути спричинені чинниками навколишнього середовища, такими як:

• втома
• кофеїн
• емоційний або фізичний стрес

При EA1 міокімія (посмикування м’язів) має тенденцію виникати між епізодами атаксії або під час них. Люди, які страждають на ЕА1, також повідомляли про труднощі мовлення, мимовільні рухи та тремтіння або слабкість м’язів під час епізодів.

Люди з EA1 також можуть відчувати напади жорсткості м’язів та м’язові судоми голови, рук чи ніг. Деякі люди, які страждають на ЕА1, також мають епілепсію.

EA1 спричинений мутацією гена KCNA1, який містить інструкції щодо вироблення ряду білків, необхідних для калієвого каналу мозку. Калієві канали допомагають нервовим клітинам генерувати та надсилати електричні сигнали. Коли відбувається генетична мутація, ці сигнали можуть порушуватися, що призводить до атаксії та інших симптомів.

Ця мутація передається від батьків до дитини. Це аутосомно-домінантне, що означає, що якщо один з батьків має мутацію KCNA1, кожна дитина також має 50-відсотковий шанс отримати її.

Епізодична атаксія 2 типу

Епізодична атаксія типу 2 (ЕА2) зазвичай з’являється в дитинстві або на початку дорослого життя. Для нього характерні епізоди атаксії, які тривають кілька годин. Однак ці епізоди трапляються рідше, ніж при EA1, від одного або двох на рік до трьох-чотирьох на тиждень. Як і у випадку з іншими типами ЕА, епізоди можуть бути спровоковані зовнішніми факторами, такими як:

• стрес
• кофеїн
• алкоголь
• ліки
• лихоманка
• фізичні навантаження

Люди, які мають ЕА2, можуть відчувати додаткові епізодичні симптоми, такі як:

• труднощі з мовленням
• подвійне бачення
• дзвін у вухах

Інші зареєстровані симптоми включають тремтіння м’язів та тимчасовий параліч. Між епізодами можуть виникати повторювані рухи очей (ністагм). Серед людей з ЕА2 приблизно також спостерігаються головні болі від мігрені.

Подібно до EA1, EA2 спричинений аутосомно-домінантною генетичною мутацією, яка передається від батьків до дитини. У цьому випадку ураженим геном є CACNA1A, який контролює кальцієвий канал.

Ця ж мутація пов'язана з іншими станами, включаючи знайому геміплегічну мігрень типу 1 (FHM1), прогресуючу атаксію та спіноцеребелярну атаксію типу 6 (SCA6).

Інші види епізодичної атаксії

Інші типи ЕА надзвичайно рідкісні. Наскільки нам відомо, лише типи 1 і 2 були ідентифіковані більш ніж в одній родині. В результаті про інших відомо мало. Наступна інформація базується на звітах, що проходять в рамках окремих сімей.

• Епізодична атаксія типу 3 (EA3). EA3 асоціюється із запамороченням, шумом у вухах та головним болем при мігрені. Епізоди, як правило, тривають кілька хвилин.
• Епізодична атаксія типу 4 (EA4). Цей тип був ідентифікований у двох членів сім'ї з Північної Кароліни і асоціюється із запамороченням пізнього періоду. Напади EA4 зазвичай тривають кілька годин.
• Епізодична атаксія типу 5 (EA5). Симптоми EA5 схожі на симптоми EA2. Однак це не викликано однаковою генетичною мутацією.
• Епізодична атаксія типу 6 (EA6). EA6 діагностували у однієї дитини, яка також зазнала судом та тимчасовий параліч на одній стороні.
• Епізодична атаксія типу 7 (EA7). Про EA7 повідомлялося у семи членів однієї родини протягом чотирьох поколінь. Як і у випадку з EA2, початок захворювання був у дитинстві або молодому віці, а напади тривали останні години.
• Епізодична атаксія типу 8 (EA8). EA8 був ідентифікований серед 13 членів ірландської родини протягом трьох поколінь. Атаксія вперше з’явилася, коли люди вчились ходити. Інші симптоми включали нестійкість під час ходьби, невиразність мови та слабкість.

Симптоми епізодичної атаксії

Симптоми ЕА виникають в епізодах, які можуть тривати кілька секунд, хвилин або годин. Вони можуть траплятися як раз на рік, так і часто кілька разів на день.

Для всіх типів ЕА епізоди характеризуються порушенням рівноваги та координації (атаксія). В іншому випадку ЕА асоціюється з широким спектром симптомів, які, як видається, сильно відрізняються від однієї сім’ї до іншої. Симптоми також можуть відрізнятися у членів однієї родини.

Інші можливі симптоми включають:

• розмитість або подвійне бачення
• запаморочення
• мимовільні рухи
• головний біль при мігрені
• м'язові посмикування (міокімія)
• м'язові спазми (міотонія)
• м’язові судоми
• м’язова слабкість
• нудота і блювота
• повторювані рухи очей (ністагм)
• дзвін у вухах (шум у вухах)
• судоми
• нечітка мова (дизартрія)
• тимчасовий параліч з одного боку (геміплегія)
• тремтіння
• запаморочення

Іноді епізоди ЕА викликаються зовнішніми факторами. Деякі відомі тригери EA включають:

• алкоголь
• кофеїн
• дієта
• втома
• гормональні зміни
• хвороби, особливо з лихоманкою
• ліки
• фізична активність
• стрес

Потрібно провести більше досліджень, щоб зрозуміти, як ці тригери активують EA.

Лікування епізодичної атаксії

Епізодична атаксія діагностується за допомогою таких тестів, як неврологічне обстеження, електроміографія (ЕМГ) та генетичне тестування.

Після діагностики ЕА зазвичай лікується протисудомними / протисудомними препаратами. Ацетазоламід є одним із найпоширеніших препаратів при лікуванні EA1 та EA2, хоча він є більш ефективним при лікуванні EA2.

Альтернативні ліки, що використовуються для лікування EA1, включають карбамазепін та вальпроєву кислоту. До EA2 інші препарати включають флунаризин та далфампридин (4-амінопіридин).

Ваш лікар або невролог може призначити додаткові препарати для лікування інших симптомів, пов’язаних з ЕА. Наприклад, аміфампридин (3,4-діамінопіридин) виявився корисним для лікування ністагму.

У деяких випадках поряд з ліками для поліпшення сили та рухливості може застосовуватися фізична терапія. Люди, які страждають атаксією, також можуть подумати про зміну дієти та способу життя, щоб уникнути тригерів та зберегти загальний стан здоров’я.

Потрібні додаткові клінічні випробування, щоб поліпшити можливості лікування людей з ЕА.

Перспектива

Не існує ліків від будь-якого типу епізодичної атаксії. Хоча ЕА є хронічним захворюванням, це не впливає на тривалість життя. З часом симптоми іноді проходять самі собою. Коли симптоми зберігаються, лікування часто може полегшити їх або взагалі усунути.

Поговоріть зі своїм лікарем щодо ваших симптомів. Вони можуть призначити корисні методи лікування, які допоможуть вам зберегти хорошу якість життя.