Ризики мутації генів BRCA

Зміст

• Огляд
• Що таке мутації BRCA?
• Ракові ризики, пов'язані з мутаціями BRCA
• Етнічність та мутації BRCA
• Хто повинен пройти тестування?
• Що робити, якщо я тестую позитивно?
• Винос

Огляд

Ваша ДНК - це як план, який можна розбити на шматки, що називаються генами. Ці гени говорять вашому організму, як будувати такі важливі молекули, як білки.

Постійні зміни послідовності ДНК гена називаються мутаціями. Це може вплинути на те, як ваше тіло читає план. Деякі мутації - як мутації генів BRCA - проводяться в сім’ях і пов'язані з підвищеним ризиком деяких видів раку, наприклад раку молочної залози та яєчників.

Отже, як ви знаєте, чи вам слід здати аналіз на мутацію гена BRCA? Ось поділка факторів ризику та того, що означає мутація цієї гена.

Що таке мутації BRCA?

Все не завжди йде так, як планувалося у ваших камерах. Іноді клітини ростуть занадто швидко або ДНК стає пошкодженою. Деякі білки, які називаються протеїнами, що супресорують пухлини, вступають, коли подібні речі відбуваються, і вирішують проблему, сповільнюючи ріст клітин, відновлюючи пошкоджену ДНК і навіть направляючи деякі пошкоджені клітини припинити свою роботу.

BRCA1 і BRCA2 є генами, які кодують протеїни-супресори. Мутації генів BRCA можуть призвести до того, що організм неправильно будує або згортає ці білки. Це заважає їм виконувати свою роботу.

Рак може бути викликаний клітинами, які виростають з-під контролю або пошкодженої ДНК. Рак, найбільш пов'язаний з мутацією BRCA, - це рак молочної залози та рак яєчників.

Мутації BRCA нечасті, але вони передаються у спадок. Ризик виникнення мутації BRCA пов'язаний з сімейною історією.

Ви отримуєте дві копії кожного свого гена - по одному від кожного біологічного батька. Якщо хтось із ваших батьків переніс мутацію BRCA, у вас є 50-відсотковий шанс отримати цю мутацію самостійно.

Якщо у вас є член сім'ї з відомою мутацією BRCA або якщо ви відповідаєте рекомендаціям скринінгу, ви можете зробити генетичний тест, щоб перевірити мутації BRCA. Цей тест використовує невелику пробу крові або слини і зазвичай потребує приблизно одного місяця для отримання результатів.

Ракові ризики, пов'язані з мутаціями BRCA

Згідно з дослідженням JAMA, близько 72 відсотків жінок із а BRCA1 мутації та 69 відсотків жінок із а BRCA2 мутація отримає діагноз раку молочної залози віком до 80 років. Для порівняння, приблизно у 12 відсотків всіх жінок буде розвиватися рак молочної залози протягом свого життя.

Ця тенденція стосується і раку яєчників. Це ж дослідження повідомляло, що близько 44 відсотків жінок із а BRCA1 мутації та 17 відсотків жінок із а BRCA2 мутація отримає діагноз раку яєчників віком до 80 років. Це порівнюється з 1,3 відсотками всіх жінок, які розвинуться рак яєчників протягом свого життя.

Мутації BRCA також можуть збільшувати ризик виникнення інших видів раку. До них належать рак маткової труби, підшлункової залози та очеревини, а також рак шкіри. Чоловіки з мутаціями BRCA також мають більший ризик раку молочної залози, підшлункової залози та простати.

Важливо пам’ятати, що мутація BRCA не означає, що у вас виникне будь-який рак. Хоча люди, які мають мутації BRCA, мають більш високий ризик для цих ракових захворювань, багато людей із мутацією BRCA ніколи не розвинуть рак.

Етнічність та мутації BRCA

Оскільки мутація BRCA успадковується, ваш родовід може зіграти певну роль у вашому ризику виникнення мутації BRCA. Люди з єврейською спадщиною Ашкеназі мають підвищений ризик мутацій BRCA. Голландські, французькі, канадські, ісландські та норвезькі люди також мають більшу ймовірність переносити мутації BRCA.

В одному з досліджень 2009 року в журналі «Рак» було розглянуто взаємозв'язок між етнічною приналежністю та мутацією BRCA у Сполучених Штатах. Він повідомляв, що мутації BRCA, особливо BRCA1 мутації, швидше за все, серед жінок, які повідомили про себе з африканськими чи латиноамериканськими походженнями. Питання про те, які мутації частіше зустрічаються в цих групах, є сферою сучасного дослідження.

Етнічна приналежність може також відігравати певну роль у тому, хто отримує генетичну консультацію та тестування. Нещодавно проведене дослідження в Раку виявило, що лікарі можуть рідше обговорювати генетичне консультування та тестування з чорношкірими та іспаномовними іспаномовними жінками, ризикуючими переносити мутації BRCA.

Це дослідження та інші подібні до нього можуть допомогти лікарям забезпечити, щоб усі люди з факторами ризику мутацій BRCA мали однаковий доступ до генетичних послуг.

Хто повинен пройти тестування?

Щоб оцінити фактори ризику мутації BRCA, ваш лікар може скористатися інструментом скринінгу для збору інформації про вашу особисту історію та сімейну історію. Ваш лікар може задати такі питання:

• Ви чи близький родич отримували діагноз раку молочної залози до 50 років або до менопаузи?
• У вас чи близького родича був рак обох грудей?
• Ви чи близький родич мали рак молочної залози та яєчників?
• Ти чи близький родич чоловіка, який мав рак молочної залози?
• Чи є у вас єврейська спадщина Ашкеназі?
• У когось із ваших родичів є відома мутація BRCA?

Ваш лікар може порекомендувати поговорити з генетичним консультантом, щоб обговорити плюси та мінуси тестування. Консультант може допомогти вам вирішити, чи підходить генетичне тестування для вас або вашої родини. Вони також можуть допомогти вам зрозуміти результати тесту та ваші параметри після тестування.

Що робити, якщо я тестую позитивно?

Для людей, які отримують позитивні результати від генетичного тесту на мутації BRCA, варіанти включають в себе посилений скринінг та процедури зниження ризику.

Покращений скринінг зазвичай означає почати обстеження молочної залози та мамографію раніше та частіше проводити їх. Крім обстеження молочної залози, чоловіки з мутацією BRCA можуть скористатися регулярним обстеженням на рак передміхурової залози.

Деякі люди з мутацією BRCA вибирають процедури зниження ризику, такі як операції з видалення маткових труб, яєчників або грудей, щоб значно знизити ризик розвитку раку.

Винос

Важливо знати і розуміти ризик мутації гена BRCA. Якщо у вас є який-небудь з вищевказаних факторів ризику, зверніться до лікаря щодо генетичного тестування та консультування. Якщо у вас вже був діагностований рак яєчників, ви також можете дізнатися, чи є у вас одна з двох мутацій генів BRCA.

Якщо ви отримаєте позитивний результат тесту, поговоріть зі своїм лікарем про всі ваші профілактичні варіанти.