Фатальне сімейне безсоння

Зміст

• Які симптоми?
• Що це спричиняє?
• Як це діагностується?
• Як це лікується?
• Життя з FFI

Що таке фатальна сімейна безсоння?

Фатальна сімейна безсоння (FFI) є дуже рідкісним розладом сну, який протікає у сім’ях. Впливає на таламус. Ця структура мозку контролює багато важливих речей, включаючи емоційне вираження та сон. Хоча основним симптомом є безсоння, ІФР також може спричинити цілий ряд інших симптомів, таких як мовні проблеми та деменція.

Існує ще рідкіший варіант, який називається епізодичним фатальним безсонням. Однак станом на 2016 рік було зареєстровано лише 24 випадки. Дослідники дуже мало знають про спорадичну смертельну безсоння, за винятком того, що вона, здається, не генетична.

FFI отримав свою назву частково від того факту, що він часто спричиняє смерть протягом року після двох симптомів. Однак цей графік може варіюватися від людини до людини.

Це частина сімейства захворювань, відомих як пріонні хвороби. Це рідкісні стани, які спричиняють втрату нервових клітин мозку. Інші пріонні хвороби включають куру та хворобу Крейцфельдта-Якоба. За даними Johns Hopkins Medicine, щороку у США реєструється лише близько 300 випадків пріонних захворювань. ІФР вважається однією з найрідкісніших пріонних хвороб.

Які симптоми?

Симптоми ІФР різняться від людини до людини. Вони, як правило, з’являються у віці від 32 до 62 років. Однак вони можуть починати з молодшого або старшого віку.

Можливі симптоми ранньої стадії FFI включають:

• проблеми із засипанням
• проблеми зі сном
• м'язові посмикування і спазми
• скутість м’язів
• рух і ноги під час сну
• втрата апетиту
• швидко прогресуюча деменція

Симптоми більш просунутих FFI включають:

• нездатність спати
• погіршення когнітивної та психічної функції
• втрата координації або атаксія
• підвищення артеріального тиску і частоти серцевих скорочень
• надмірне потовиділення
• проблеми з промовою або ковтанням
• незрозуміла втрата ваги
• лихоманка

Що це спричиняє?

FFI спричинена мутацією гена PRNP. Ця мутація викликає атаку на таламус, який контролює ваші цикли сну і дозволяє різним відділам вашого мозку спілкуватися між собою.

Це вважається прогресуючим нейродегенеративним захворюванням. Це означає, що ваш таламус поступово втрачає нервові клітини. Саме ця втрата клітин призводить до ряду симптомів FFI.

Генетична мутація, відповідальна за FFI, передається через сім'ї. Батьки з мутацією мають 50-відсотковий шанс передати мутацію своїй дитині.

Як це діагностується?

Якщо ви думаєте, що у вас може бути ІФІ, ваш лікар, швидше за все, попросить вас зберігати детальні записи про ваші звички сну протягом певного періоду. Вони можуть також попросити вас провести дослідження сну. Це передбачає сон у лікарні чи центрі сну, тоді як ваш лікар записує дані про такі речі, як ваша мозкова діяльність та частота серцевих скорочень. Це також може допомогти виключити будь-які інші причини ваших проблем зі сном, такі як апное уві сні або нарколепсія.

Далі вам може знадобитися ПЕТ-сканування. Цей тип візуалізаційного тесту дозволить лікарю краще зрозуміти, наскільки добре працює ваш таламус.

Генетичне тестування також може допомогти лікарю підтвердити діагноз. Однак у Сполучених Штатах ви повинні мати сімейну історію FFI або мати можливість показати, що попередні тести настійно рекомендують FFI для цього. Якщо у вашій родині є підтверджений випадок ІФІ, ви також можете пройти пренатальне генетичне тестування.

Як це лікується?

Ліки від ІФР немає. Деякі методи лікування можуть ефективно допомогти впоратися з симптомами. Наприклад, ліки від сну можуть забезпечити тимчасове полегшення для деяких людей, але вони не працюють довгостроково.

Однак дослідники активно працюють над ефективним лікуванням та профілактичними заходами. Вказує на те, що імунотерапія може допомогти, але необхідні додаткові дослідження, включаючи дослідження на людях. Також триває використання доксицикліну, антибіотика. Дослідники вважають, що це може бути ефективним способом запобігання ІФР у людей, які несуть генетичну мутацію, яка її спричиняє.

Багатьом людям з рідкісними захворюваннями корисно спілкуватися з іншими людьми, які перебувають у подібній ситуації, в Інтернеті чи в місцевій групі підтримки. Одним із прикладів є Фонд хвороби Кройцфельдта - Якоба. Це некомерційна організація, яка надає кілька ресурсів про пріонові хвороби.

Життя з FFI

Можуть пройти роки, перш ніж симптоми ІФР почнуть з’являтися. Однак, як тільки вони починаються, вони, як правило, швидко погіршуються протягом року-двох. Незважаючи на те, що проводяться постійні дослідження щодо потенційних методів лікування, лікування ІФР не відоме, хоча засоби для сну можуть забезпечити тимчасове полегшення.