Що означає бути гомозиготним?

Зміст

• Гомозиготне визначення
• Різниця між гомозиготними та гетерозиготними
• Гомозиготні приклади
• Колір очей
• Веснянки
• Колір волосся
• Гомозиготні гени та захворювання
• Кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія
• Фенілкетонурія
• Мутація гена метилентетрагідрофолат редуктази (MTHFR)
• Винос

Гомозиготне визначення

Загалом у людей однакові гени. Ряд генів різноманітний. Вони контролюють наші фізичні риси та здоров'я.

Кожна варіація називається алелем. Ви успадковуєте два алелі для кожного гена. Один походить від біологічної матері, а один - від вашого біологічного батька.

Якщо алелі ідентичні, ви є гомозиготним для цього конкретного гена. Наприклад, це може означати, що у вас є два алелі гена, який викликає карі очі.

Деякі алелі є домінуючими, а інші - рецесивними.Домінантний алель виражений сильніше, тому він маскує рецесивний алель. Однак у гомозиготному генотипі ця взаємодія не відбувається. У вас є або два домінантні алелі (гомозиготний домінант), або два рецесивні алелі (гомозиготний рецесивний).

Читайте далі, щоб дізнатися про гомозиготний генотип разом із прикладами та ризиками захворювання.

Різниця між гомозиготними та гетерозиготними

Термін "гетерозиготний" також відноситься до пари алелів. На відміну від гомозиготних, бути гетерозиготним означає, що у вас є двоє інший алелі. Ви успадкували іншу версію від кожного з батьків.

У гетерозиготному генотипі домінантний алель перевершує рецесивний. Тому домінуюча риса буде виражена. Рецесивна ознака не відображатиметься, але ви все одно є носієм. Це означає, що ви можете передати це дітям.

Це навпаки бути гомозиготним, де виражається ознака відповідних алелей - домінантних чи рецесивних.

Гомозиготні приклади

Гомозиготний генотип може з'являтися різними способами, такими як:

Колір очей

Алель коричневого кольору очей домінує над алелем синього ока. Ви можете мати карі очі, будь то гомозиготний (два алелі для карих очей) або гетерозиготний (один для карих і один для блакитних).

Це на відміну від алеля для блакитних очей, який є рецесивним. Щоб мати блакитні очі, вам потрібні два однакові алелі блакитного ока.

Веснянки

Веснянки - це крихітні коричневі плями на шкірі. Вони виготовлені з меланіну, пігменту, який надає кольору вашій шкірі та волоссю.

The MC1R ген контролює веснянки. Особливість також домінуюча. Якщо у вас немає веснянок, це означає, що ви гомозиготні за рецесивною версією, яка не викликає їх.

Колір волосся

Руде волосся - це рецесивна риса. У людини, гетерозиготної для рудого волосся, є один алель для домінуючої ознаки, як каштанове волосся, і один алель для рудого волосся.

Вони можуть передавати алель для рудого волосся своїм майбутнім дітям. Якщо дитина успадкує той самий аллель від іншого батька, він буде гомозиготним і мати руде волосся.

Гомозиготні гени та захворювання

Деякі захворювання викликаються мутованими алелями. Якщо алель є рецесивним, велика ймовірність викликати захворювання у людей, гомозиготних за цим мутованим геном.

Цей ризик пов'язаний із взаємодією домінантних та рецесивних алелей. Якби ви були гетерозиготними для цього мутованого рецесивного алеля, нормальний домінантний алель перейняв би. Захворювання може виражатися м'яко або зовсім не бути.

Якщо ви гомозиготні до рецесивно мутованого гена, у вас є більший ризик захворювання. У вас немає домінуючого алеля, щоб замаскувати його дію.

Наступні генетичні стани частіше впливають на людей, гомозиготних для них:

Кістозний фіброз

Регулятор трансмембранної провідності кістозного фіброзу (CFTR) ген утворює білок, який контролює рух рідини в клітинах і поза ними.

Якщо ви успадковуєте дві мутовані копії цього гена, у вас кістозний фіброз (КФ). Кожна людина з МВ має гомозиготну силу цієї мутації.

Мутація викликає накопичення густої слизу, внаслідок чого:

• часті легеневі інфекції
• пошкодження підшлункової залози
• рубці та кісти в легенях
• проблеми з травленням

Серповидноклітинна анемія

Бета-субодиниця гемоглобіну (HBB) ген допомагає виробляти бета-глобін, який входить до складу гемоглобіну в еритроцитах. Гемоглобін дає можливість еритроцитам доставляти кисень по всьому організму.

При серповидноклітинній анемії є дві копії ан HBB мутація генів. Мутовані алелі утворюють аномальний бета-глобін, що призводить до низького рівня еритроцитів і поганого кровопостачання.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія (ПКУ) виникає, коли людина гомозиготна за фенілаланін гідроксилазою (ПАХ) генна мутація.

Зазвичай ген PAH дає інструкції клітинам виробляти фермент, який розщеплює амінокислоту, яку називають фенілаланін. У ПКУ клітини не можуть створити фермент. Це змушує фенілаланін накопичуватися в тканинах і крові.

Людині з ПКУ потрібно обмежити фенілаланін у своєму раціоні. В іншому випадку вони можуть розвиватися:

• шкірні висипання
• неврологічні проблеми
• затхлий запах дихання, шкіри або сечі
• гіперактивність
• психічні розлади

Мутація гена метилентетрагідрофолат редуктази (MTHFR)

The MTHFR ген доручає нашому організму виробляти метилентетрагідрофолат редуктазу - фермент, який розщеплює гомоцистеїн.

В MTHFR мутація гена, ген не виробляє фермент. Дві помітні мутації включають:

• C677T. Якщо у вас є дві копії цього варіанту, ви, ймовірно, виробите високий рівень гомоцистеїну в крові та низький рівень фолатів. Приблизно 10–15 відсотків кавказьких людей з Північної Америки та 25 відсотків іспаномовних людей гомозиготні за ці мутації.
• A1298C. Бути гомозиготним для цього варіанту не пов'язане з високим рівнем гомоцистеїну. Однак, маючи по одному примірнику кожного C677T і A1298C має ті ж ефекти, що і два C677T.

Поки вчені ще довідаються MTHFR мутації, це було пов'язано з:

• серцево-судинне захворювання
• згустки крові
• ускладнення вагітності, такі як прееклампсія
• вагітності з дефектами нервової трубки, наприклад, спина біфіда
• депресія
• недоумство
• остеопороз
• мігрень
• синдром полікістозних яєчників
• розсіяний склероз

Винос

У всіх нас є два алелі або версії кожного гена. Бути гомозиготним для певного гена означає, що ви успадкували дві однакові версії. Це гетерозиготний генотип, де алелі різні.

Люди, які мають рецесивні риси, як блакитні очі чи руде волосся, завжди гомозиготні до цього гена. Рецесивний алель виражений тому, що не існує домінуючого, який маскував би його.