М'язова дистрофія: типи, симптоми та методи лікування

Зміст

• Що таке м’язова дистрофія?
• Які симптоми м’язової дистрофії?
• М'язова дистрофія Дюшенна
• М'язова дистрофія Беккера
• Вроджена м’язова дистрофія
• Міотонічна дистрофія
• Фасіоскапулогенерал (FSHD)
• М'язова дистрофія кінцівки
• М'язова дистрофія окорухової оболонки (OPMD)
• Дистальна м'язова дистрофія
• М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса
• Як діагностується м’язова дистрофія?
• Як лікується м’язова дистрофія?

Що таке м’язова дистрофія?

М'язова дистрофія - це група успадкованих захворювань, які з часом пошкоджують і послаблюють ваші м’язи. Це пошкодження і слабкість пов'язані з нестачею білка під назвою дистрофін, який необхідний для нормальної роботи м’язів. Відсутність цього білка може спричинити проблеми при ходьбі, ковтанні та координації м’язів.

М'язова дистрофія може виникнути в будь-якому віці, але більшість діагнозів виникає в дитячому віці. У молодих хлопців частіше виникає це захворювання, ніж у дівчаток.

Прогноз м’язової дистрофії залежить від типу та вираженості симптомів. Однак більшість людей з м'язовою дистрофією втрачають здатність ходити і врешті-решт потребують інвалідного візка. Невідомо ліки від м’язової дистрофії, але певні методи лікування можуть допомогти.

Які симптоми м’язової дистрофії?

Існує понад 30 різних типів м’язової дистрофії, які різняться за симптомами та вираженістю. Існує дев'ять різних категорій, які використовуються для діагностики.

М'язова дистрофія Дюшенна

Цей тип м’язової дистрофії найбільш поширений серед дітей. Більшість постраждалих осіб - хлопці. Дівчата рідко розвивають це. Симптоми включають:

• проблеми при ходьбі
• втрата рефлексів
• труднощі стоячи
• погана постава
• стоншення кісток
• сколіоз, який є аномальним викривленням вашого хребта
• легке порушення інтелекту
• утруднення дихання
• проблеми з ковтанням
• легенева та серцева слабкість

Люди з м'язовою дистрофією Дюшенна зазвичай потребують інвалідного візка до підліткового віку. Тривалість життя людей із цим захворюванням - пізня підліток або 20-ті роки.

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера схожа на м'язову дистрофію Дюшенна, але вона менш важка. Цей тип м’язової дистрофії також частіше вражає хлопчиків. М’язова слабкість виникає здебільшого на руках і ногах, симптоми проявляються у віці від 11 до 25 років.

Інші симптоми м’язової дистрофії Беккера включають:

• ходьба на пальцях ніг
• часті падіння
• м’язові судоми
• неприємності вставати з підлоги

Багатьом із цією хворобою не потрібна інвалідна коляска, поки їм не до середини 30-х років або старше, і невеликий відсоток людей із цією хворобою ніколи не потребує її. Більшість людей із м’язовою дистрофією Беккера живуть до середнього віку чи пізніше.

Вроджена м’язова дистрофія

Вроджені м’язові дистрофії часто виявляються між народженням і віком 2. Це коли батьки починають помічати, що рухові функції дитини та контроль м’язів розвиваються не так, як слід. Симптоми різні і можуть включати:

• м’язова слабкість
• поганий контроль двигуна
• неможливість сидіти чи стояти без підтримки
• сколіоз
• деформації стопи
• проблеми з ковтанням
• проблеми з диханням
• проблеми із зором
• мовленнєві проблеми
• порушення інтелекту

Хоча симптоми варіюються від легкої до важкої, більшість людей із вродженою м’язовою дистрофією не можуть сидіти чи стояти без сторонньої допомоги. Тривалість життя когось із цим типом також різниться, залежно від симптомів. Деякі люди з вродженою м’язовою дистрофією вмирають у грудному віці, а інші живуть до повноліття.

Міотонічна дистрофія

Міотонічну дистрофію також називають хворобою Штейнерта або міотонікою дистрофії. Ця форма м’язової дистрофії викликає міотонію, яка є неможливістю розслабити м’язи після того, як вони скорочуються. Міотонія є винятковою для цього типу м’язової дистрофії.

Міотонічна дистрофія може вплинути на ваші:

• м’язи обличчя
• Центральна нервова система
• наднирники
• серце
• щитоподібна залоза
• очі
• шлунково-кишкового тракту

Симптоми найчастіше з’являються спочатку на обличчі та шиї. Вони включають:

• опустивши м’язи на обличчі, виробляючи тонкий, змучений вигляд
• труднощі підняття шиї через слабкі м’язи шиї
• утруднення ковтання
• повії повіки, або птоз
• раннє облисіння в передній частині вашої шкіри голови
• поганий зір, включаючи катаракту
• втрата ваги
• підвищена пітливість

Цей тип дистрофії також може викликати імпотенцію та атрофію яєчок у чоловіків. У жінок це може спричинити нерегулярні періоди і безпліддя.

Діагнози міотонічної дистрофії найчастіше зустрічаються у дорослих у 20-30-ті роки. Виразність симптомів може сильно відрізнятися. У деяких людей спостерігаються легкі симптоми, в той час як інші мають небезпечні для життя симптоми, пов’язані з серцем і легенями.

Фасіоскапулогенерал (FSHD)

Фаціоскапулогенеральна м’язова дистрофія (FSHD) також відома як хвороба Ландузі-Дежеріна. Цей тип м’язової дистрофії впливає на м’язи вашого обличчя, плечей та рук. FSHD може спричинити:

• утруднення жування або ковтання
• похилі плечі
• кривий вигляд рота
• крилоподібний вигляд лопаток

Менша кількість людей із ФСГД може розвинути проблеми зі слухом та диханням.

FSHD має тенденцію прогресувати повільно. Симптоми зазвичай з’являються у підліткові роки, але іноді вони з’являються до 40-х років. Більшість людей з цим станом живуть повноцінним життєвим періодом.

М'язова дистрофія кінцівки

М'язова дистрофія кінцівки пояснює спричинення ослаблення м’язів і втрату м’язової маси. Цей тип м’язової дистрофії, як правило, починається на ваших плечах і стегнах, але може виникати і на ваших ногах і шиї. Можливо, вам важко встати з крісла, ходити по сходах вгору-вниз і носити важкі предмети, якщо у вас м’язова дистрофія кінцівки. Ви також можете спотикатися і легше падати.

М'язова дистрофія кінцівки пояснює ураження як чоловіків, так і жінок. Більшість людей з цією формою м’язової дистрофії втрачені інвалідністю до 20 років. Однак у багатьох є нормальна тривалість життя.

М'язова дистрофія окорухової оболонки (OPMD)

М'язова дистрофія окорухового нерва спричиняє слабкість у м’язах обличчя, шиї та плечей. Інші симптоми включають:

• опущені повіки
• проблеми з ковтанням
• голосові зміни
• проблеми із зором
• проблеми з серцем
• утруднення ходьби

ОПМД зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Люди зазвичай отримують діагноз у 40-х або 50-х роках.

Дистальна м'язова дистрофія

Дистальну м’язову дистрофію ще називають дистальною міопатією. Це впливає на м’язи вашого:

• передпліччя
• руки
• телята
• стопи

Це також може вплинути на дихальну систему та серцеві м’язи. Симптоми, як правило, прогресують повільно і включають втрату дрібної моторики та утруднення ходьби. У більшості людей, як чоловіків, так і жінок, діагностується дистальна м'язова дистрофія у віці від 40 до 60 років.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса, як правило, вражає більше хлопчиків, ніж дівчаток. Цей тип м’язової дистрофії зазвичай починається в дитячому віці. Симптоми включають:

• слабкість у вашій руці та м’язах гомілки
• проблеми з диханням
• проблеми з серцем
• вкорочення м’язів у хребті, шиї, щиколотках, колінах та ліктях

Більшість людей з м'язовою дистрофією Емері-Дрейфуса помирають в середньому віці від серцевої або легеневої недостатності.

Як діагностується м’язова дистрофія?

Ряд різних тестів може допомогти лікареві діагностувати м’язову дистрофію. Ваш лікар може:

• перевірити свою кров на ферменти, що виділяються пошкодженими м’язами
• перевірити свою кров на генетичні маркери м’язової дистрофії
• виконайте електроміографічний тест на електричну активність вашої м’язи, використовуючи електродну голку, яка потрапляє у вашу м'яз
• виконати біопсію м’язів, щоб перевірити зразок м’яза на м'язову дистрофію

Як лікується м’язова дистрофія?

Наразі не існує ліків від м’язової дистрофії, але лікування може допомогти впоратися з вашими симптомами та уповільнити прогресування захворювання. Лікування залежить від ваших симптомів.

Варіанти лікування включають:

• кортикостероїдні препарати, які допомагають зміцнити м’язи та уповільнити погіршення м’язів
• допоміжна вентиляція при ураженні дихальних м’язів
• ліки від серцевих проблем
• операція, яка допоможе виправити скорочення м'язів
• операція з відновлення катаракти
• операція з лікування сколіозу
• операція з лікування серцевих проблем

Терапія виявилася ефективною. Ви можете зміцнити м’язи та підтримувати діапазон рухів за допомогою фізичної терапії. Трудова терапія може допомогти вам:

• стають більш самостійними
• вдосконалити свої навички справляння
• вдосконалити свої соціальні навички
• отримати доступ до суспільних послуг