Нейрофіброматоз: що це таке, види, причини та лікування

Зміст

• Основні типи нейрофіброматозу
• Що викликає нейрофіброматоз
• Як проводиться лікування

Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінггаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється приблизно у віці до 15 років і викликає аномальний ріст нервової тканини по всьому тілу, утворюючи невеликі вузлики та зовнішні пухлини, звані нейрофібромами.

Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не представляє ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки він спричиняє появу невеликих зовнішніх пухлин, це може призвести до спотворення тіла, що змушує постраждалих людей мати намір зробити операцію з їх видалення.

Хоча нейрофіброматоз не може вилікувати, оскільки пухлини можуть відростати, лікування за допомогою хірургічного втручання або променевої терапії можна спробувати зменшити в розмірах пухлин і поліпшити естетичний вигляд шкіри.

Основні типи нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:

• Нейрофіброматоз типу 1: спричинені мутаціями 17-ї хромосоми, які зменшують вироблення нейрофіброміну - білка, що використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
• Нейрофіброматоз 2 типу: викликані мутаціями 22-ї хромосоми, зменшуючи вироблення мерлини, іншого білка, який пригнічує ріст пухлини у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити втрату слуху;
• Шванноматоз: це найрідкісніший тип захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Як правило, симптоми цього типу проявляються у віці від 20 до 25 років.

Залежно від типу нейрофіброматозу, симптоми можуть відрізнятися. Тож перевірте найпоширеніші симптоми для кожного типу нейрофіброматозу.

Що викликає нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз спричинений генетичними змінами деяких генів, особливо хромосоми 17 та хромосоми 22. Крім того, рідкісні випадки шваноматозу, як видається, спричинені змінами в більш специфічних генах, таких як SMARCB1 та LZTR. Всі змінені гени важливі для пригнічення вироблення пухлин, а отже, коли вони уражаються, вони призводять до появи пухлин, характерних для нейрофіброматозу.

Хоча більшість діагностованих випадків передається від батьків до дітей, є також люди, які, можливо, ніколи не мали випадків захворювання в сім'ї.

Як проводиться лікування

Лікування нейрофіброматозу можна проводити за допомогою хірургічного втручання для видалення пухлин, які чинять тиск на органи, або за допомогою променевої терапії для зменшення їх розміру. Однак не існує лікування, яке гарантує лікування або запобігає появі нових пухлин.

У найважчих випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися лікування хіміотерапією або променевою терапією, спрямованою на злоякісні пухлини. Дізнайтеся більше деталей Лікування нейрофіброматозу.