Що таке синдром Ангельмана, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми синдрому Ангельмана
• Як проходить діагностика
• Як проводиться лікування

Синдром Ангельмана - генетичне та неврологічне захворювання, яке характеризується судомами, роз’єднаними рухами, інтелектуальною відсталістю, відсутністю мови та надмірним сміхом. Діти з цим синдромом мають великий рот, язик і щелепу, маленький лоб, зазвичай біляві і мають блакитні очі.

Причини синдрому Ангельмана генетичні і пов’язані з відсутністю або мутацією хромосоми 15, успадкованої від матері. Цей синдром не може вилікувати, однак існують методи лікування, які допомагають зменшити симптоми і поліпшити якість життя людей із захворюваннями.

Симптоми синдрому Ангельмана

Симптоми синдрому Ангельмана можна побачити на першому році життя через затримку рухового та інтелектуального розвитку. Таким чином, основними симптомами цього захворювання є:

• Серйозна розумова відсталість;
• Відсутність мови, відсутність або зменшення вживання слів;
• Часті судоми;
• Часті епізоди сміху;
• Труднощі з початком повзати, сидіти і ходити;
• Невміння координувати рухи або тремтливий рух кінцівок;
• Мікроцефалія;
• Гіперактивність і неуважність;
• Порушення сну;
• Підвищена чутливість до тепла;
• Залучення та захоплення водою;
• Косоокість;
• Щелепа та язик стирчать;
• Часті слини.

Крім того, діти із синдромом Ангельмана мають типові риси обличчя, такі як великий рот, невеликий лоб, широко розставлені зуби, видно підборіддя, тонка верхня губа та світліше око.

Діти з цим синдромом також схильні спонтанно і постійно сміятися і, водночас, потискують їм руки, що також трапляється, наприклад, під час хвилювання.

Як проходить діагностика

Діагноз синдрому Ангельмана ставить педіатр або лікар загальної практики, спостерігаючи за ознаками та симптомами, що пред'являються людиною, такими як важка розумова відсталість, некоординовані рухи, судоми та щасливий вигляд обличчя.

Крім того, лікар рекомендує провести деякі тести для підтвердження діагнозу, такі як електроенцефалограма та генетичні тести, які проводяться з метою виявлення мутації. Дізнайтеся, як проводиться генетичний тест на синдром Ангельмана.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Ангельмана складається з поєднання терапії та ліків. Методи лікування включають:

• Фізіотерапія: Техніка стимулює суглоби та запобігає скутість, характерний симптом захворювання;
• Трудотерапія: Ця терапія допомагає пацієнтам із синдромом розвивати свою самостійність у повсякденних ситуаціях, включаючи такі дії, як одягання, чищення зубів та розчісування волосся;
• Логопедія: Використання цієї терапії дуже часто, оскільки люди з синдромом Ангельмана мають дуже погіршений аспект спілкування, і терапія допомагає у розвитку мови;
• Гідротерапія: Заходи, що проводяться у воді, приводячи м’язи в тонус та розслабляючи людей, зменшуючи симптоми гіперактивності, розладів сну та дефіциту уваги;
• Музична терапія: Терапія, яка використовує музику як терапевтичний інструмент, забезпечує людям зниження тривожності та гіперактивності;
• Іпотерапія: Це терапія, яка використовує коней і забезпечує хворих на синдром Ангельмана, щоб привести м’язи в тонус, поліпшити рівновагу та рухову координацію.

Синдром Ангельмана - генетичне захворювання, лікування якого неможливе, але його симптоми можна полегшити за допомогою вищезазначених методів лікування та використання таких засобів, як Риталін, який діє, зменшуючи збудження пацієнтів із цим синдромом.