Синдром Хантера: що це таке, діагностика, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми синдрому Хантера
• Як ставиться діагноз
• Лікування синдрому Хантера

Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз типу II або MPS II, є рідкісним генетичним захворюванням, частіше зустрічається у чоловіків, що характеризується дефіцитом ферменту - ідуронат-2-сульфатази, який важливий для правильного функціонування організму.

Через зменшення активності цього ферменту відбувається накопичення речовин усередині клітин, що призводить до серйозних симптомів та прогресуючої еволюції, таких як скутість суглобів, серцеві та дихальні зміни, поява уражень шкіри та неврологічних змін, наприклад .

Симптоми синдрому Хантера

Симптоми синдрому Хантера, швидкість прогресування захворювання та ступінь тяжкості різняться в залежності від людини, основними характеристиками захворювання є:

• Неврологічні зміни, з можливістю розумової недостатності;
• Гепатоспленомегалія, яка є збільшенням печінки та селезінки, що призводить до збільшення живота;
• Скутість суглобів;
• Грубе і непропорційне обличчя, наприклад, з великою головою, широким носом і товстими губами;
• Втрата слуху;
• Дегенерація сітківки;
• Труднощі з пересуванням;
• Часті респіраторні інфекції;
• Труднощі мовлення;
• Поява уражень шкіри;
• Наявність гриж, переважно пупкової та пахової.

У більш серйозних випадках можуть також спостерігатися серцеві зміни із зниженням серцевої діяльності та респіраторні зміни, що може призвести до обструкції дихальних шляхів та збільшення шансів на респіраторні інфекції, що може бути серйозним.

У зв’язку з тим, що симптоми проявляються і розвиваються по-різному серед пацієнтів із захворюванням, тривалість життя також варіюється, з більшою ймовірністю смерті між першим та другим десятиліттям життя, коли симптоми важчі.

Як ставиться діагноз

Діагноз синдрому Хантера ставить генетик або терапевт відповідно до симптомів, представлених людиною, і результатів конкретних тестів. Важливо, щоб діагноз не ставився лише на основі клінічних проявів, оскільки характеристики дуже схожі з характеристиками інших мукополісахаридозів, і важливо, щоб лікар призначив більш конкретні дослідження. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз та як його ідентифікувати.

Таким чином, важливо виміряти глікозаміноглікани в сечі та, головним чином, оцінити рівні активності ферменту Ідуронат-2-сульфатази у фібробластах та плазмі. Крім того, для перевірки тяжкості симптомів зазвичай рекомендуються інші тести, такі як УЗД, тести для оцінки дихальної здатності, аудіометрія, неврологічні тести, офтальмологічне обстеження та резонанс черепа та хребта, наприклад.

Лікування синдрому Хантера

Лікування синдрому Хантера варіюється залежно від характеристик, представлених людьми, однак лікар зазвичай рекомендує виконувати заміну ферменту, щоб запобігти прогресуванню захворювання та появі ускладнень.

Крім того, лікар рекомендує спеціальне лікування симптомів, що пред'являються, та трудотерапію та фізичну терапію, щоб стимулювати мовлення та рух пацієнта з синдромом, щоб запобігти моторним та мовленнєвим труднощам, наприклад.