Синдром Тернера: що це таке, характеристики та лікування

Зміст

• Основні ознаки синдрому
• Як проводиться лікування

Синдром Тернера, який також називають моносомією Х або дисгенезією статевих залоз, є рідкісним генетичним захворюванням, яке з’являється лише у дівчаток і характеризується повною або частковою відсутністю однієї з двох Х-хромосом.

Відсутність однієї з хромосом призводить до появи характеристик, типових для синдрому Тернера, таких як низький зріст, надмірна шкіра на шиї та збільшена грудна клітка, наприклад.

Діагноз ставлять, спостерігаючи представлені характеристики, а також проводячи молекулярні тести для ідентифікації хромосом.

Основні ознаки синдрому

Синдром Тернера рідкісний, зустрічається приблизно у 1 на кожні 2000 живонароджених. Основними ознаками цього синдрому є:

• Невисокий зріст, здатність досягати 1,47 м у дорослому житті;
• Надлишок шкіри на шиї;
• Крилата шия, прикріплена до плечей;
• Лінія імплантації волосся в нижній частині потилиці;
• Опущені повіки;
• Широка грудна клітка з добре відокремленими сосками;
• Багато нерівностей, покритих темним волоссям на шкірі;
• Затримка статевого дозрівання, без менструації;
• Груди, піхва та вагінальні губи завжди незрілі;
• Яєчники без яєць, що розвиваються;
• Серцево-судинні зміни;
• Дефекти нирок;
• Невеликі гемангіоми, які відповідають зростанню судин.

Розумова відсталість трапляється у рідкісних випадках, але багатьом дівчатам із синдромом Тернера важко орієнтуватися просторово і, як правило, погано оцінюють тести, що вимагають спритності та розрахунку, хоча за вербальними тестами інтелекту вони є нормальними або перевершують норму.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Тернера проводиться відповідно до характеристик, представлених людиною, і заміщення гормонів, переважно гормону росту та статевих гормонів, зазвичай рекомендується лікарем, щоб стимулювати ріст і статеві органи могли правильно розвиватися. . Крім того, пластична хірургія може бути використана для видалення зайвої шкіри на шиї.

Якщо у людини також є проблеми із серцево-судинною системою або нирками, може також знадобитися використовувати ліки для лікування цих змін і, таким чином, забезпечити здоровий розвиток дівчини.