Які методи лікування спінальної м’язової атрофії?

Зміст

• Багатопрофільна допомога
• Цільова терапія
• Спінраза
• Зольгенсма
• Експериментальні методи лікування
• Підтримуючі терапії
• Здоров’я дихальних шляхів
• Харчове та травне здоров’я
• Здоров’я кісток і суглобів
• Емоційна підтримка
• Винос

М’язова атрофія хребта (SMA) - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює слабкість та виснаження м’язів. Більшість типів SMA діагностується у немовлят або маленьких дітей.

SMA може спричинити деформацію суглобів, труднощі з харчуванням та потенційно небезпечні для життя проблеми з диханням. Дітям та дорослим із ЗМА можуть бути важко сидіти, стояти, ходити або виконувати інші дії без сторонньої допомоги.

В даний час не існує відомих ліків від SMA. Однак нові цілеспрямовані методи лікування можуть допомогти покращити світогляд для дітей та дорослих із СНА. Також доступна підтримуюча терапія, яка допомагає управляти симптомами та потенційними ускладненнями.

Знайдіть трохи часу, щоб дізнатись більше про варіанти лікування SMA.

Багатопрофільна допомога

SMA може впливати на організм вашої дитини по-різному. Для задоволення різноманітних потреб у підтримці важливо створити мультидисциплінарну команду медичних працівників.

Регулярні огляди дозволять медичній команді вашої дитини контролювати їх стан і оцінювати, наскільки ефективно працює план лікування.

Вони можуть рекомендувати змінити план лікування вашої дитини, якщо у вашої дитини з’являються нові або погіршуються симптоми. Вони також можуть рекомендувати зміни, якщо з’являться нові методи лікування.

Цільова терапія

Для лікування основних причин SMA, Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) нещодавно затвердило дві цільові терапії:

• нусінерсен (Spinraza), який схвалений для лікування SMA у дітей та дорослих
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), який схвалений для лікування СМА у дітей до 2 років

Ці методи лікування відносно нові, тому експерти ще не знають, якими можуть бути довгострокові наслідки використання цих методів лікування. Дослідження показують, що вони можуть значно обмежити або уповільнити прогресування SMA.

Спінраза

Спінраза - це тип ліків, призначений для посилення вироблення важливого білка, відомого як білок сенсорного рухового нейрона (SMN). Люди з SMA не виробляють достатньо цього білка самостійно.

Затверджене лікування, засноване на клінічних дослідженнях, які припускають, що у немовлят та дітей, які отримують лікування, можуть бути покращені рухові віхи, такі як повзання, сидіння, кочення, стояння або ходьба.

Якщо лікар вашої дитини призначить Спінразу, він введе ліки у рідину, яка оточує спинний мозок вашої дитини. Вони почнуть із введення чотирьох доз препарату протягом перших кількох місяців лікування. Після цього вони будуть вводити одну дозу кожні 4 місяці.

Потенційні побічні ефекти препарату включають:

• підвищений ризик респіраторної інфекції
• підвищений ризик ускладнень кровотечі
• ураження нирок
• запор
• блювота
• головний біль
• біль у спині
• лихоманка

Хоча можливі побічні ефекти, майте на увазі, що медичний працівник вашої дитини рекомендуватиме ліки лише в тому випадку, якщо вони вважають, що користь перевищує ризик побічних ефектів.

Зольгенсма

Зольгенсма - це різновид генної терапії, при якій модифікований вірус використовується для забезпечення функціональних можливостей SMN1 ген до нервових клітин. Людям із SMA не вистачає цього функціонального гена.

Затверджений препарат, заснований на клінічних випробуваннях, у яких брали участь лише немовлята із СМА віком до 2 років. Учасники випробувань продемонстрували значні покращення у етапах розвитку, таких як контроль голови та здатність сидіти без підтримки, порівняно з тим, що очікувалося б для пацієнтів, які не отримували лікування.

Золгенсма - це одноразове лікування, яке проводиться шляхом внутрішньовенної (IV) інфузії.

Потенційні побічні ефекти включають:

• блювота
• підвищення ферментів печінки
• серйозне ураження печінки
• підвищені маркери пошкодження серцевого м’яза

Якщо лікар вашої дитини призначить Зольгенсма, їм потрібно буде замовити тести для контролю стану печінки вашої дитини до, під час та після лікування. Вони також можуть надати більше інформації про переваги та ризики лікування.

Експериментальні методи лікування

Вчені вивчають кілька інших потенційних методів лікування SMA, серед яких:

• рисдіплам
• бранаплам
• рельдесемтив
• SRK-015

FDA ще не затвердила ці експериментальні методи лікування. Однак не виключено, що організація може затвердити один або декілька з цих методів лікування в майбутньому.

Якщо ви хочете дізнатись більше про експериментальні варіанти, поговоріть із лікарем вашої дитини щодо клінічних випробувань. Ваша команда охорони здоров’я може дати вам більше інформації про те, чи може ваша дитина брати участь у клінічному випробуванні, а також про потенційні переваги та ризики.

Підтримуючі терапії

На додаток до цілеспрямованої терапії для лікування SMA, лікар вашої дитини може порекомендувати інші методи лікування, які допоможуть впоратись із симптомами чи можливими ускладненнями.

Здоров’я дихальних шляхів

Діти із СМА, як правило, мають слабкі дихальні м’язи, що ускладнює дихання. У багатьох також розвиваються деформації ребер, що може погіршити труднощі з диханням.

Якщо ваша дитина важко дихає глибоко або кашляє, це підвищує ризик пневмонії. Це потенційно небезпечна для життя інфекція легенів.

Щоб допомогти дитині очистити дихальні шляхи та підтримати її дихання, їх медична команда може призначити:

• Ручна фізіотерапія грудної клітки. Медичний працівник постукує по грудях вашої дитини та використовує інші методи, щоб послабити і очистити слиз з дихальних шляхів.
• Ороназальне відсмоктування. Спеціальна пробірка або шприц вставляється у ніс або рот вашої дитини та використовується для видалення слизу з дихальних шляхів.
• Механічна інсуфляція / екссуфляція. Ваша дитина підключена до спеціальної машини, яка імітує кашель, щоб очистити слиз з дихальних шляхів.
• Механічна вентиляція. Дихальна маска або трахеостомічна трубка використовуються для підключення дитини до спеціальної машини, яка допомагає їм дихати.

Також важливо дотримуватись рекомендованого вакциною дитини графіку вакцинації, щоб зменшити ризик зараження, включаючи грип та пневмонію.

Харчове та травне здоров’я

SMA може ускладнити дітям смоктання та ковтання, що може обмежити їх здатність годуватись. Це може призвести до поганого зростання.

У дітей та дорослих із СМА також можуть спостерігатися ускладнення з боку травлення, такі як хронічний запор, шлунково-стравохідний рефлюкс або затримка спорожнення шлунка.

Для підтримки харчової та травної системи дитини ваша команда охорони здоров’я може рекомендувати:

• зміни їх раціону
• вітамінні або мінеральні добавки
• кишковорозчинне годування, при якому зонд для годування використовується для доставки рідини та їжі до їх шлунку
• ліки для лікування запорів, шлунково-стравохідного рефлюксу або інших проблем з травленням

Немовлята та маленькі діти із СМА мають ризик мати недостатню вагу. З іншого боку, старші діти та дорослі із ЗМА мають ризик зайвої ваги або ожиріння через низький рівень фізичної активності.

Якщо у вашої дитини надмірна вага, їх медична команда може рекомендувати змінити свій раціон харчування або звички до фізичної активності.

Здоров’я кісток і суглобів

У дітей та дорослих із СМА слабкі м’язи. Це може обмежити їх рух і створити ризик розвитку ускладнень суглобів, таких як:

• тип деформації суглоба, відомий як контрактури
• незвичне викривлення хребта, відоме як сколіоз
• спотворення грудної клітки
• вивих стегна
• переломи кісток

Щоб допомогти підтримати та розтягнути м’язи та суглоби, медична команда вашої дитини може призначити:

• фізичні вправи
• шини, брекети або інші ортези
• інші постуральні пристрої підтримки

Якщо у вашої дитини важкі деформації суглобів або переломи, їм може знадобитися хірургічне втручання.

Коли ваша дитина дорослішає, їй може знадобитися інвалідне крісло або інший допоміжний пристрій, щоб допомогти їй обійтись.

Емоційна підтримка

Життя з серйозним станом здоров’я може бути стресом для дітей, а також їх батьків та інших осіб, які доглядають за ними.

Якщо ви або ваша дитина відчуваєте тривогу, депресію або інші проблеми із психічним здоров’ям, повідомте про це лікаря.

Вони можуть направити вас до спеціаліста з психічного здоров’я для консультування чи іншого лікування. Вони можуть також заохотити вас зв’язатись із групою підтримки людей, які живуть із СМА.

Винос

Хоча в даний час не існує ліків від SMA, існують методи лікування, які допоможуть уповільнити розвиток захворювання, полегшити симптоми та усунути потенційні ускладнення.

Рекомендований план лікування вашої дитини залежатиме від конкретних симптомів та потреб у підтримці. Щоб дізнатись більше про доступні методи лікування, поговоріть із їх медичною командою.

Дочасне лікування має важливе значення для досягнення найкращих можливих результатів у людей із ЗМА.