Туберкульозний склероз

Зміст

• Що таке туберкульозний склероз?
• Наскільки поширений туберкульозний склероз?
• Генетика туберкульозного склерозу
• Ознаки та симптоми туберкульозного склерозу
• Діагностування туберкульозного склерозу
• Пухлини туберкульозного склерозу
• Варіанти лікування туберкульозного склерозу
• Судоми
• Психічна інвалідність та затримка розвитку
• Наростки на шкірі
• Пухлини
• Який довгостроковий прогноз для людей з туберкульозним склерозом?

Що таке туберкульозний склероз?

Туберкульозний склероз (ТС) або туберкульозний склерозний комплекс (ТСК) - рідкісний генетичний стан, який спричинює зростання неканцерозних або доброякісних пухлин у вашому мозку, інших життєво важливих органах та шкірі.

Склероз означає «затвердіння тканини», а бульби - коренеподібні нарости.

TS може успадковуватися або викликатися спонтанною мутацією генів. Деякі люди мають лише легкі симптоми, а інші відчувають:

• затримка розвитку
• аутизм
• інтелектуальна інвалідність
• судоми
• пухлини
• шкірні відхилення

Цей розлад може бути при народженні, але симптоми спочатку можуть бути легкими, потрібні роки для повноцінного розвитку.

Існує невідоме лікування ліків від ТС, але більшість людей можуть очікувати нормального життя. Лікування орієнтоване на індивідуальні симптоми, і рекомендується ретельне спостереження у лікаря.

Наскільки поширений туберкульозний склероз?

Близько 1 мільйона людей діагностували ТС у всьому світі, і за даними Альянсу туберкульозного склерозу (TSA), у Сполучених Штатах існує близько 50 000 випадків. Стан дуже важко розпізнати та діагностувати, тому фактична кількість випадків може бути більшою.

TSA також повідомляє, що приблизно третина випадків передається у спадок, а дві третини, як вважається, виникають внаслідок спонтанної генетичної мутації. Якщо один з батьків має ТС, у їхньої дитини є 50-відсотковий шанс успадкувати його.

Генетика туберкульозного склерозу

Вчені виділили два гени під назвою TSC1 і TSC2. Ці гени можуть викликати ТС, але наявність лише одного з них може призвести до захворювання. Дослідники працюють над тим, щоб з'ясувати, що саме робить кожен з цих генів і як вони впливають на ТС, але вони вважають, що гени пригнічують ріст пухлини і мають важливе значення для розвитку плода шкіри та мозку.

Батько з легким випадком ТС може навіть не знати про стан, поки не буде діагностовано їхню дитину. Дві третини випадків ТС є результатом мимовільної мутації, при цьому жоден з батьків не передає ген. Причиною цієї мутації є таємниця, і невідомий спосіб її запобігти.

Діагноз ТС можна підтвердити генетичними тестами. Розглядаючи генетичне тестування для планування сім'ї, важливо пам’ятати, що успадковується лише третина випадків ТС. Якщо у вас є сімейний анамнез ТС, можливо пройти генетичне тестування, щоб побачити, чи несете ви ген.

Ознаки та симптоми туберкульозного склерозу

Існує широкий спектр симптомів ТС, які сильно різняться від людини до людини. Дуже легкі випадки можуть мати незначні, якщо такі є, симптоми, а в інших випадках у людей є різні інтелектуальні та фізичні вади.

Симптоми ТС можуть включати:

• затримки розвитку
• судоми
• інтелектуальні вади
• ненормальний ритм серця
• неракові пухлини головного мозку
• відкладення кальцію на мозку
• неракові пухлини нирок або серця
• нарости навколо нігтів і нігтів ніг
• нарости на сітківці або бліді плями на оці
• нарости на яснах або язиці
• беззубі зуби
• ділянки шкіри, у яких знижений пігмент
• червоні плями шкіри на обличчі
• піднята шкіра з текстурою, як апельсинова шкірка, яка зазвичай знаходиться на спині

Діагностування туберкульозного склерозу

ТС діагностується за допомогою генетичного тестування або серії тестів, що включає:

• МРТ головного мозку
• КТ голови
• електрокардіограма
• ехокардіограма
• УЗД нирки
• очний іспит
• дивлячись на свою шкіру під лампою Вуда, яка випромінює ультрафіолетове світло

Судоми або затримка розвитку часто є першою ознакою ТС. Існує широкий спектр симптомів, пов’язаних із цим станом, і для точного діагнозу знадобиться КТ та МРТ разом з повним клінічним обстеженням.

Пухлини туберкульозного склерозу

Пухлини від ТС не є раковими, але можуть стати дуже небезпечними, якщо їх не лікувати.

• Пухлини головного мозку можуть блокувати надходження спинномозкової рідини.
• Пухлини серця можуть спричинити проблеми при народженні, блокуючи приплив крові або спричиняючи нерегулярне серцебиття. Ці новоутворення зазвичай народжуються великими, але зазвичай стають меншими у віці дитини.
• Великі пухлини можуть заважати нормальній роботі нирок і призводити до ниркової недостатності.
• Якщо пухлини в оці зростають занадто великими, вони можуть блокувати сітківку, спричиняючи втрату зору або сліпоту.

Варіанти лікування туберкульозного склерозу

Оскільки симптоми можуть настільки різнитися, не існує універсального лікування ТС, і лікування не планується для кожної людини. План лікування повинен бути розроблений відповідно до ваших потреб у міру розвитку симптомів. Ваш лікар буде регулярно проводити обстеження та контролювати вас протягом усього життя. Моніторинг також повинен включати регулярні УЗД нирок для перевірки на наявність пухлин.

Ось кілька способів лікування конкретних симптомів:

Судоми

Судоми дуже часто зустрічаються серед людей з ТС. Вони можуть вплинути на вашу якість життя. Ліки іноді можуть привести судоми під контроль. Якщо у вас занадто багато припадків, хірургічна операція на мозку може стати варіантом.

Психічна інвалідність та затримка розвитку

Наведені нижче дані використовуються для допомоги тим, хто має проблеми з психікою та розвитком:

• спеціальні освітні програми
• поведінкова терапія
• трудотерапія
• ліки

Наростки на шкірі

Ваш лікар може використовувати лазер для видалення невеликих наростів на шкірі та покращення зовнішнього вигляду шкіри.

Пухлини

Хірургічне втручання можна зробити для видалення пухлин і поліпшення функції життєво важливих органів.

У квітні 2012 року Американська адміністрація з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами надала прискорене дозвіл на вживання лікарського засобу під назвою еверолімус. Цей препарат можна застосовувати дорослим із ТС, які мають доброякісні пухлини нирки. Оскільки медична допомога продовжує розвиватися, лікування симптомів ТС також покращується. Дослідження тривають. В даний час немає лікування.

Який довгостроковий прогноз для людей з туберкульозним склерозом?

Якщо ваша дитина виявляє ознаки затримки розвитку, проблеми з поведінкою або порушення розумового розвитку, раннє втручання може значно покращити їх здатність до функціонування.

Серйозні ускладнення від ТС включають неконтрольовані судоми та пухлини головного мозку, нирок та серця. Якщо ці ускладнення не лікувати, вони можуть призвести до передчасної смерті.

Люди з діагнозом ТС повинні знайти лікаря, який розуміє, як слідкувати і лікувати їх стан. Оскільки симптоми настільки сильно різняться у кожної людини, так і довготерміновий прогноз.

Існує невідоме лікування ліків від ТС, але ви можете очікувати нормального життя, якщо будете мати гарну медичну допомогу.