Вроджені дефекти функції тромбоцитів

Вроджені дефекти функції тромбоцитів - це умови, які заважають елементам згортання крові, які називаються тромбоцитами, працювати як слід. Тромбоцити допомагають тромбу. Вроджені засоби, присутні з народження.

Вроджені дефекти функції тромбоцитів - це порушення кровотечі, які спричиняють зниження функції тромбоцитів.

Здебільшого люди з цими розладами мають сімейну історію розладів кровотечі, таких як:

• Синдром Бернарда-Соульє виникає, коли тромбоцитам не вистачає речовини, яка прилипає до стінок судин. Тромбоцити, як правило, великі і мають зменшену кількість. Цей розлад може спричинити сильну кровотечу.
• Тромбастенія Гланцмана - це стан, спричинений відсутністю білка, необхідного для злипання тромбоцитів. Тромбоцити зазвичай мають нормальний розмір і кількість. Цей розлад може також спричинити сильну кровотечу.
• Розлад басейну зберігання тромбоцитів (також званий порушенням секреції тромбоцитів) виникає, коли речовини, звані гранулами всередині тромбоцитів, не зберігаються або не виділяються належним чином. Гранули допомагають тромбоцитам нормально функціонувати. Цей розлад спричиняє легкі синці або кровотечі.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Надмірна кровотеча під час та після операції
• Кровоточивість ясен
• Легкі синці
• Рясні місячні
• Кровотечі з носа
• Тривала кровотеча з невеликими травмами

Для діагностики цього стану можуть бути використані наступні тести:

• Загальний аналіз крові (CBC)
• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Тест на агрегацію тромбоцитів
• Протромбіновий час (PT)
• Аналіз функції тромбоцитів
• Проточна цитометрія

Можливо, вам знадобляться інші тести. Можливо, вам доведеться пройти обстеження.

Специфічного лікування цих розладів не існує. Однак ваш медичний працівник, швидше за все, контролюватиме ваш стан.

Вам також можуть знадобитися:

• Щоб уникнути прийому аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ), таких як ібупрофен та напроксен, оскільки вони можуть погіршити симптоми кровотечі.
• Переливання тромбоцитів, наприклад, під час операції або стоматологічних процедур.

Лікування вроджених порушень функції тромбоцитів не існує. Здебільшого лікування дозволяє контролювати кровотечу.

Ускладнення можуть включати:

• Сильна кровотеча
• Залізодефіцитна анемія у жінок, що менструюють

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас кровотеча або синці, і ви не знаєте причини.
• Кровотеча не реагує на звичайний метод контролю.

Аналіз крові може виявити ген, відповідальний за дефект тромбоцитів. Можливо, ви захочете звернутися до генетичної консультації, якщо у вас є сімейна історія цієї проблеми і ви плануєте мати дітей.

Розлад басейну зберігання тромбоцитів; Тромбастенія Гланцмана; Синдром Бернарда-Соульє; Дефекти функції тромбоцитів - вроджені

• Утворення тромбу
• Згустки крові

Арнольд Д.М., Целлер М.П., ​​Сміт Дж.В., Назі І. Хвороби тромбоцитарного числа: імунна тромбоцитопенія, новонароджена алоімунна тромбоцитопенія та посттрансфузійна пурпура. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 131.

Зал JE. Гемостаз і згортання крові. В: Зал JE, вид. Гайтон і Холл Підручник з медичної фізіології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.

Ніколс WL. Хвороба фон Віллебранда та геморагічні порушення функції тромбоцитів та судин. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 173.