Синдром Беквіт-Відемана

Синдром Беквіт-Відемана - це порушення росту, яке спричиняє великі розміри тіла, великі органи та інші симптоми. Це вроджений стан, що означає, що він присутній при народженні. Ознаки та симптоми розладу дещо відрізняються від дитини до дитини.

Дитинство може бути критичним періодом у немовлят із цим захворюванням через можливість:

• Низький рівень цукру в крові
• Тип грижі, що називається омфалоцеле (при наявності)
• Збільшений язик (макроглосія)
• Підвищений темп росту пухлини. Пухлини Вільма та гепатобластоми - найпоширеніші пухлини у дітей із цим синдромом.

Синдром Беквіт-Відемана викликаний дефектом генів у хромосомі 11. Близько 10% випадків можуть передаватися через сім'ї.

Ознаки та симптоми синдрому Беквіт-Відемана включають:

• Великий розмір для новонародженого
• Червона пляма народження на лобі або століттях (nevus flammeus)
• Зморщинки в мочках вух
• Великий язик (макроглосія)
• Низький рівень цукру в крові
• Дефект черевної стінки (пупкова грижа або омфалоцеле)
• Збільшення деяких органів
• Заростання однієї сторони тіла (гемігіперплазія / гемігіпертрофія)
• Ріст пухлини, такий як пухлини Вільмса та гепатобластоми

Медичний працівник проведе фізичний огляд для виявлення ознак та симптомів синдрому Беквіт-Відемана. Часто цього достатньо для постановки діагнозу.

Тести на розлад включають:

• Аналізи крові на низький рівень цукру в крові
• Хромосомні дослідження на порушення в хромосомі 11
• УЗД черевної порожнини

Немовлят з низьким рівнем цукру в крові можна лікувати рідиною, що вводиться через вену (внутрішньовенно, внутрішньовенно). Деяким немовлятам може знадобитися ліки або інше лікування, якщо рівень цукру в крові триває.

Можливо, доведеться усунути дефекти черевної стінки. Якщо збільшений язик ускладнює дихання або їжу, може знадобитися хірургічне втручання. Дітей із заростанням на одній стороні тіла слід спостерігати за викривленим хребтом (сколіоз). Також за дитиною слід уважно стежити за розвитком пухлин. Скринінг пухлини включає дослідження крові та УЗД черевної порожнини.

Діти з синдромом Беквіта-Відемана зазвичай ведуть нормальне життя. Подальші дослідження необхідні для розробки довгострокової подальшої інформації.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Розвиток пухлин
• Проблеми з годуванням через збільшений язик
• Проблеми з диханням через збільшення мови
• Сколіоз внаслідок гемігіпертрофії

Якщо у вас є дитина з синдромом Беквіта-Відемана і розвиваються тривожні симптоми, негайно зателефонуйте своєму педіатру.

Існує невідома профілактика синдрому Беквіта-Відемана. Генетичне консультування може бути цінним для сімей, які хотіли б мати більше дітей.

• Синдром Беквіт-Відемана

Деваскар С.У., Гарг М. Порушення вуглеводного обміну у новонароджених. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Сперлінг М.А. Гіпоглікемія. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 111.