Сімейна дизавтономія

Сімейна дисавтономія (СД) - це спадковий розлад, який вражає нерви у всьому тілі.

ФО передається через сім'ї (передаються у спадок). Людина повинна успадкувати копію дефектного гена від кожного з батьків, щоб розвинути стан.

ФО зустрічається найчастіше у людей східноєвропейського єврейського походження (євреїв-ашкеназів). Це викликано зміною (мутацією) гена. Він рідко зустрічається серед загальної популяції.

ФД впливає на нерви вегетативної (мимовільної) нервової системи. Ці нерви керують щоденними функціями організму, такими як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень, пітливість, спорожнення кишечника та сечового міхура, травлення та органи чуття.

Симптоми ФД є при народженні і з часом можуть посилюватися. Симптоми можуть відрізнятися і можуть включати:

• Проблеми з ковтанням у немовлят, що призводить до аспіраційної пневмонії або поганого росту
• Заклинання, що затримують подих, призводять до непритомності
• Запор або діарея
• Неможливість відчути біль і перепади температури (може призвести до травм)
• Сухість очей і відсутність сліз при плачі
• Погана координація і нестійка ходьба
• Судоми
• Незвично гладка, бліда поверхня мови, відсутність смакових рецепторів та зниження відчуття смаку

Після 3 років у більшості дітей виникають вегетативні кризи. Це епізоди блювоти з дуже високим кров’яним тиском, серцебиття, лихоманка та пітливість.

Медичний працівник проведе фізичний огляд на предмет:

• Відсутні або знижені глибокі сухожильні рефлекси
• Відсутність реакції після прийому ін’єкції гістаміну (зазвичай може спостерігатися почервоніння та набряк)
• Відсутність сліз із плачем
• Низький тонус м’язів, найчастіше у немовлят
• Сильне вигинання хребта (сколіоз)
• Крихітні зіниці після прийому певних очних крапель

Доступні аналізи крові для перевірки генної мутації, яка викликає FD.

ФО неможливо вилікувати. Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати:

• Ліки для запобігання судом
• Годування у вертикальному положенні та надання текстурованої суміші для запобігання шлунково-стравохідному рефлюксу (шлункова кислота та їжа повертаються, також звані ГЕРХ)
• Заходи щодо запобігання низького кров'яного тиску в положенні стоячи, такі як збільшення споживання рідини, солі та кофеїну та носіння еластичних панчіх
• Ліки для боротьби з блювотою
• Ліки для запобігання сухості очей
• Фізична терапія грудної клітки
• Заходи захисту від травм
• Забезпечення достатнього харчування та рідини
• Хірургічне втручання або зрощення хребта для лікування проблем хребта
• Лікування аспіраційної пневмонії

Ці організації можуть надати підтримку та додаткову інформацію:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org
• Домашня довідка про генетику NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Досягнення діагностики та лікування збільшують рівень виживання. Приблизно половина немовлят, народжених з ІФ, доживуть до 30 років.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо симптоми змінюються або погіршуються Генетичний консультант може допомогти вам навчити вас про стан і направити вас на підтримку груп у вашому районі.

Генетичне тестування ДНК є дуже точним для FD. Він може бути використаний для діагностики людей із захворюванням або тих, хто несе ген. Він також може бути використаний для пренатальної діагностики.

Люди східноєвропейського єврейського походження та сім'ї з історією ІФ можуть звернутися за генетичною консультацією, якщо вони думають про дітей.

Синдром Райлі-Дей; ФО; Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія - тип III (HSAN III); Вегетативні кризи - сімейна дизавтономія

• Хромосоми та ДНК

Катірджі Б. Розлади периферичних нервів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 107.

Сарнат HB. Вегетативні невропатії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальна діагностика вроджених розладів. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.