Що таке генетичне консультування, для чого воно потрібне і як це робиться

Зміст

• Для чого потрібне генетичне консультування
• Як це робиться
• Пренатальне генетичне консультування

Генетичне консультування, також відоме як генетичне картографування, є мультидисциплінарним та міждисциплінарним процесом, що проводиться з метою виявлення ймовірності виникнення певної хвороби та шансів її передачі членам сім’ї. Це обстеження може проводитись носієм певного генетичного захворювання та членами його сім'ї, а також на основі аналізу генетичних характеристик, методів профілактики, ризиків та альтернативних методів лікування.

Генетичне консультування має декілька застосувань, які можуть бути використані при плануванні вагітності або допологовому догляді, щоб перевірити, чи є якісь шанси на зміни у плода та раку, щоб оцінити ймовірність виникнення раку та встановити можливу тяжкість та лікування .

Для чого потрібне генетичне консультування

Генетичне консультування проводиться з метою перевірки ризику розвитку певних захворювань. Це можливо з аналізу цілого геному людини, при якому можна ідентифікувати будь-які зміни, які можуть сприяти виникненню захворювань, особливо раку зі спадковими ознаками, наприклад, молочної залози, яєчників, щитовидної залози та простати.

Для проведення генетичного картографування повинен бути рекомендований лікарем, крім того, цей вид обстеження рекомендується не всім людям, лише тим, хто має ризик розвитку спадкових захворювань, або у випадку шлюбу між родичами , наприклад, називається спорідненим шлюбом. Знайте ризики близького шлюбу.

Як це робиться

Генетичне консультування складається з проведення тестів, які можуть виявити генетичні захворювання. Це може бути ретроспективним, коли в сім’ї є принаймні двоє людей із хворобою, або перспективним, коли в сім’ї немає людей із цим захворюванням, що робиться з метою перевірки, чи є шанс на розвиток генетичної хвороба чи ні.

Генетичне консультування проходить у три основні етапи:

1. Анамнез: На цьому етапі особа заповнює опитувальник, що містить питання, пов’язані з наявністю спадкових захворювань, проблемами, пов’язаними з до або післяпологовим періодом, історією розумової відсталості, історією переривання вагітності та наявністю споріднених стосунків у сім’ї, що є стосунками між родичами. Цей опитувальник застосовується клінічним генетиком і є конфіденційним, а інформація призначена лише для професійного використання та з відповідною особою;
2. Фізичні, психологічні та лабораторні дослідження: лікар проводить ряд обстежень, щоб з’ясувати, чи є якісь фізичні зміни, пов’язані з генетикою. Крім того, можна проаналізувати фотографії дитини та її сім'ї в дитинстві, щоб також спостерігати характеристики, пов'язані з генетикою. Також проводяться тести інтелекту та вимагаються лабораторні тести для оцінки стану здоров'я людини та її / її генетичного матеріалу, що, як правило, проводиться шляхом вивчення цитогенетики людини. Молекулярні тести, такі як секвенування, також проводяться для виявлення змін у генетичному матеріалі людини;
3. Розробка діагностичних гіпотез: останній етап виконується за результатами фізичних та лабораторних обстежень та аналізу анкети та послідовності. Завдяки цьому лікар може повідомити людину, чи є у нього якісь генетичні зміни, які можуть бути передані наступним поколінням, і, якщо вони передані, шанс того, що ця зміна повинна проявитися та сформувати характеристики захворювання, а також тяжкість.

Цей процес здійснюється командою професіоналів, координованою клінічним генетиком, який відповідає за керівництво людьми щодо спадкових захворювань, шансів на передачу та прояв хвороб.

Пренатальне генетичне консультування

Генетичне консультування можна проводити під час допологового догляду та показано в основному у разі вагітності в літньому віці, у жінок із захворюваннями, які можуть вплинути на розвиток ембріона, та у сімейних пар, таких як двоюрідні брати, наприклад.

Пренатальне генетичне консультування здатне визначити трисомію хромосоми 21, яка характеризує синдром Дауна, який може допомогти у плануванні сім’ї. Дізнайтеся все про синдром Дауна.

Люди, які бажають отримати генетичну консультацію, повинні проконсультуватися з клінічним генетиком, який є лікарем, відповідальним за керівництво генетичними випадками.