Синдром базальної клітини невуса

Зміст

• Що таке синдром базальноклітинного невуса?
• Які симптоми синдрому базального клітинного невуса?
• Що викликає синдром базальноклітинного невуса?
• Як діагностується синдром базальноклітинного невуса?
• Як лікується синдром базальноклітинного невуса?
• Який довгостроковий прогноз у когось із цим станом?
• Чи можна запобігти синдром базальноклітинного невуса?

Що таке синдром базальноклітинного невуса?

Синдром базальноклітинних невусів відноситься до групи порушень, викликаних рідкісним генетичним станом. Він впливає на шкіру, ендокринну систему, нервову систему, очі та кістки. Інші назви синдрому базального клітини невуса включають:

• Синдром Горліна
• Синдром Горліна-Гольца
• синдром невоїдної базальної клітини (NBCCS)

Показовою ознакою цього розладу є поява базальноклітинної карциноми (ОЦК) після вступу в статеве дозрівання. Базальноклітинна карцинома - найпоширеніший вид раку шкіри у світі.

Найчастіше зустрічається у людей старше 45 років, він зазвичай виникає внаслідок тривалого впливу сонячних променів. Люди з синдромом базальноклітинного невуса мають високий ризик розвитку базальноклітинної карциноми.

Які симптоми синдрому базального клітинного невуса?

Найпоширенішим симптомом синдрому базальноклітинного невуса є розвиток базальноклітинного раку в підлітковому або юному віці.

Синдром невуса базальної клітини також відповідає за розвиток інших ракових захворювань на початку життя людини, включаючи:

• медулобластома (злоякісна пухлина мозку, як правило, у дітей)
• рак молочної залози
• неходжкінська лімфома (NHL)
• рак яєчників

Люди, які мають синдром базальноклітинного невуса, часто мають і унікальні фізичні особливості. Приклади включають:

• колючи в долонях рук або на стопах
• великий розмір голови
• Вовча паща
• очі, розташовані далеко один від одного
• виступаюча щелепа
• проблеми з хребтом, включаючи сколіоз або кіфоз (аномальні викривлення хребта)

У деяких людей з синдромом базального клітинного невуса також будуть розвиватися пухлини в щелепі.

Ці пухлини відомі як кератоцистичні одонтогенні пухлини і можуть викликати набряк обличчя людини. У деяких випадках пухлини зміщуватимуть зуби.

Якщо стан важкий, можуть виникнути додаткові симптоми. Наприклад, синдром базальноклітинного невуса може впливати на нервову систему. Це може спричинити:

• сліпота
• глухота
• судоми
• інтелектуальна інвалідність

Що викликає синдром базальноклітинного невуса?

Синдром невуса базальної клітини передається в сім’ях за допомогою аутосомно-домінантної картини. Це означає, що вам потрібно лише отримати ген від одного з батьків, щоб розвинути розлад.

Якщо у одного з батьків є ген, у вас є 50-відсотковий шанс успадкувати його і розвинути стан.

Специфічним геном, що бере участь у розвитку синдрому базального клітинного невуса, є ген PTCH1, або патча. Цей ген відповідає за те, щоб нормальні клітини в організмі не розмножувалися занадто швидко.

Коли виникають проблеми з цим геном, організм не може зупинити ділення та ріст клітин. Як результат, ваш організм не в змозі запобігти зростанню певних типів раку.

Як діагностується синдром базальноклітинного невуса?

Ваш лікар може діагностувати синдром базальноклітинного невуса. Вони запитають вас про вашу історію здоров’я, в тому числі, якщо у вас діагностовано рак, а також у вашій родині історія захворювання.

Ваш лікар також зробить фізичний огляд, щоб побачити, чи є у вас щось з наступного:

• кератоцистичні одонтогенні пухлини
• гідроцефалія (рідина в мозку, що призводить до набряку голови)
• порушення в ребрах або хребті

Для підтвердження діагнозу лікар може також призначити додаткові аналізи. Вони можуть включати:

• ехокардіограма
• МРТ голови
• біопсія (якщо у вас пухлини)
• Рентген голови і щелепи
• генетичне тестування

Як лікується синдром базальноклітинного невуса?

Лікування синдрому базальної клітини невуса залежатиме від ваших симптомів. Якщо у вас рак, ваш лікар може порекомендувати звернутися до онколога (онкологічного фахівця) для лікування.

Якщо у вас є стан, але у вас не розвинувся рак, ваш лікар може рекомендувати регулярно відвідувати дерматолога (шкірного лікаря).

Дерматолог огляне вашу шкіру, щоб виявити рак шкіри, перш ніж вона досягне стадії, що загрожує життю.

Людям, у яких розвиваються пухлини на щелепах, потрібно буде зробити операцію, щоб їх видалити. Такі симптоми, як інтелектуальна інвалідність, можна лікувати за допомогою служб для покращення можливостей людини та якості життя.

Послуги можуть включати:

• спеціальна освіта
• фізіотерапія
• трудотерапія
• логопедична та мовна терапія

Який довгостроковий прогноз у когось із цим станом?

Якщо у вас синдром базальноклітинного невуса, ваш прогноз буде залежати від ускладнень, які виникають у вашому стані. Рак шкіри, якщо його зловити рано, можна ефективно лікувати.

Однак люди з запущеними стадіями цього раку можуть не мати гарного прогнозу. Ускладнення, такі як сліпота або глухота, також можуть вплинути на ваш світогляд.

Якщо у вас діагностували синдром базальноклітинного невуса, важливо знати, що ви не самотні і є ресурси, які можуть забезпечити підтримку.

Чи можна запобігти синдром базальноклітинного невуса?

Синдром базальноклітинних невусів - це генетичний стан, який неможливо запобігти. Якщо у вас є це порушення або ви носите ген для нього, ви можете звернутися до генетичної консультації, якщо плануєте мати дітей.

Ваші лікарі допоможуть надати вам інформацію, необхідну для прийняття зваженого рішення.