Вроджені дефекти

Зміст

• Про вроджені вади
• Що викликає вроджені вади?
• Генетика
• Негенетичні причини
• Які фактори ризику розвитку вроджених вад?
• Поширені вроджені вади розвитку
• Як діагностуються вроджені вади?
• Як лікуються вроджені вади?
• Як можна запобігти вродженим вадам?
• Генетичне консультування

Про вроджені вади

Вроджений дефект - це проблема, яка виникає, коли дитина розвивається внутрішньоутробно (в утробі матері). Приблизно 1 з кожних 33 немовлят у США народжується з вродженою вадою.

Вроджені вади можуть бути незначними або важкими. Вони можуть впливати на зовнішній вигляд, роботу органів та фізичний та психічний розвиток. Більшість вроджених вад є протягом перших трьох місяців вагітності, коли органи ще формуються. Деякі вроджені вади нешкідливі. Інші потребують тривалого медичного лікування. Важкі вроджені дефекти є головною причиною смерті немовлят у США, що становить 20 відсотків смертей.

Що викликає вроджені вади?

Дефекти вродженості можуть бути наслідком:

• генетики
• вибір способу життя та поведінки
• вплив певних ліків та хімікатів
• інфекції під час вагітності
• поєднання цих факторів

Однак точні причини певних вроджених вад часто невідомі.

Генетика

Мати або батько можуть передавати генетичні відхилення дитині. Генетичні відхилення виникають, коли ген стає дефектом через мутацію чи зміну. У деяких випадках ген або частина гена можуть бути відсутніми. Ці дефекти трапляються при зачатті, і часто їх не можна запобігти. Конкретний дефект може бути присутнім у сімейній історії одного або обох батьків.

Негенетичні причини

Причини деяких вроджених вад можуть бути важкими або неможливими визначити. Однак певна поведінка значно збільшує ризик вроджених вад розвитку. До них відносяться куріння, вживання нелегальних наркотиків та вживання алкоголю під час вагітності. Інші фактори, такі як вплив токсичних хімічних речовин або вірусів, також збільшують ризик.

Які фактори ризику розвитку вроджених вад?

Усі вагітні мають певний ризик народження дитини з вродженим дефектом. Ризик збільшується за будь-якої з наступних умов:

• сімейний анамнез вроджених вад розвитку або інших генетичних порушень
• вживання наркотиків, вживання алкоголю або куріння під час вагітності
• вік матері 35 років і старше
• недостатній доношений догляд
• нелікованих вірусних або бактеріальних інфекцій, включаючи інфекції, що передаються статевим шляхом
• використання певних ліків підвищеного ризику, таких як ізотретиноїн та літій

Жінки з раніше існуючими захворюваннями, такими як діабет, також мають більший ризик народження дитини з вродженою вадою.

Поширені вроджені вади розвитку

Вроджені вади, як правило, класифікуються як структурні або функціональні та розвиваючі.

Структурні дефекти - це коли певна частина кузова відсутня або неправильна. Найбільш поширені структурні дефекти:

• вади серця
• розріз губи або піднебіння, коли в області губи або даху рота є отвір або розщеплення
• spina bifida, коли спинний мозок не розвивається належним чином
• стоп, коли стопа вказує всередину, а не вперед

Функціональні або вроджені вади розвитку призводять до неправильної роботи частини тіла чи системи. Вони часто спричиняють обмеження інтелекту або розвитку. Функціональні або вроджені вади розвитку включають дефекти обміну речовин, проблеми з сенсором та проблеми з нервовою системою. Метаболічні дефекти спричиняють проблеми з хімією тіла дитини.

До найпоширеніших типів функціональних або вроджених вад розвитку належать:

• Синдром Дауна, який викликає затримку фізичного та розумового розвитку
• хвороба серпоподібних клітин, яка виникає, коли еритроцити стають неправильними
• муковісцидоз, який пошкоджує легені та травну систему

Деякі діти стикаються з фізичними проблемами, пов'язаними з конкретними вродженими вадами. Однак у багатьох дітей немає видимих ​​відхилень. Дефекти іноді можуть залишатися невизначеними протягом місяців або навіть років після народження дитини.

Як діагностуються вроджені вади?

Багато видів вроджених вад можна діагностувати під час вагітності. Медичний працівник може використовувати пренатальне УЗД, щоб допомогти їм діагностувати певні вроджені вади внутрішньоутробного розвитку. Також можуть бути зроблені більш глибокі варіанти скринінгу, такі як аналіз крові та амніоцентез (взяття проби навколоплідних вод). Ці тести зазвичай пропонуються жінкам, які мають вагітність з більш високим рівнем ризику через сімейний анамнез, похилий вік матері чи інші відомі фактори.

Допологові тести можуть допомогти встановити, чи є мати інфекцією чи іншим шкідливим для дитини станом. Фізичний огляд і тест слуху також можуть допомогти лікареві діагностувати вроджені вади після народження дитини. Аналіз крові, який називається екраном для новонароджених, може допомогти лікарям діагностувати деякі вроджені вади незабаром після народження, до появи симптомів.

Важливо знати, що пренатальний скринінг не завжди виявляє дефекти при їх наявності. Тест скринінгу також може помилково виявити дефекти. Однак більшість вроджених вад можна з упевненістю діагностувати після народження.

Як лікуються вроджені вади?

Варіанти лікування варіюються в залежності від стану та рівня тяжкості. Деякі вроджені вади можна виправити до народження або незабаром після. Однак інші дефекти можуть вплинути на дитину на все життя. Легкі дефекти можуть бути стресовими, але вони зазвичай не впливають на загальну якість життя. Важкі вроджені вади, такі як ДЦП або спина біфіда, можуть спричинити тривалу втрату працездатності або навіть смерть. Порадьтеся з лікарем про відповідне лікування стану вашої дитини.

Ліки: Ліки можуть використовуватися для лікування деяких вроджених вад розвитку або для зниження ризику ускладнень від певних дефектів. У деяких випадках матері можуть бути призначені ліки, щоб допомогти виправити відхилення перед народженням.

Хірургічні операції: Хірургія може виправити певні дефекти або полегшити шкідливі симптоми. Деякі люди з фізичними вродженими вадами, такими як щілина губи, можуть зазнати пластичних операцій як для здоров’я, так і для косметики. Багатьом дітям з вадами серця також буде потрібна операція.

Догляд на дому: Батькам може бути доручено виконувати конкретні вказівки щодо годування, купання та спостереження за немовлям із вродженим дефектом.

Як можна запобігти вродженим вадам?

Багато вроджених вад неможливо запобігти, але є кілька способів знизити ризик народження дитини з вродженою вадою. Жінки, які планують завагітніти, повинні почати приймати препарати з фолієвою кислотою до зачаття. Ці добавки також слід приймати протягом всієї вагітності. Фолієва кислота може допомогти запобігти дефекти хребта та мозку. Пренатальні вітаміни також рекомендуються під час вагітності.

Жінки повинні уникати алкоголю, наркотиків та тютюну під час вагітності та після неї. Вони також повинні бути обережними при прийомі певних ліків. Деякі ліки, які зазвичай є безпечними, можуть спричинити серйозні вроджені вади, коли приймає вагітна жінка. Обов’язково повідомте лікаря про будь-які ліки, які ви можете приймати, включаючи лікарські засоби та добавки без рецепта.

Більшість вакцин безпечні під час вагітності. Насправді деякі вакцини можуть допомогти запобігти вродженим вадам розвитку. Існує теоретичний ризик нашкодити плоду, що розвивається, за допомогою деяких живих вірусних вакцин, тому таких видів не слід давати під час вагітності. Вам слід запитати лікаря, які вакцини необхідні та безпечні.

Підтримання здорової ваги також допомагає зменшити ризик ускладнень під час вагітності. Жінки з раніше існуючими станами, такими як діабет, повинні особливо обережно керувати своїм здоров’ям.

Надзвичайно важливо відвідувати регулярні внутрішньоутробні побачення. Якщо ваша вагітність вважається високим ризиком, ваш лікар може зробити додатковий пренатальний скринінг для виявлення вад. Залежно від типу дефекту, ваш лікар може мати змогу лікувати його до народження дитини.

Генетичне консультування

Генетичний консультант може порадити парам із сімейними історіями дефекту чи інших факторів ризику вроджених вад. Консультант може бути корисним, коли ви думаєте про те, щоб мати дітей або вже очікуєте. Генетичні консультанти можуть визначити ймовірність того, що ваша дитина народиться з вадами, оцінивши сімейний анамнез та медичну документацію. Вони також можуть замовити тести для аналізу генів матері, батька та дитини.