Спадковий сфероцитоз

Зміст

• Що таке спадковий сфероцитоз?
• Симптоми
• Анемія
• Жовтяниця
• Жовчні камені
• Симптоми у дітей
• Причина
• Як діагностується
• Ускладнення
• Жовчні камені
• Збільшена селезінка
• Варіанти лікування
• Довгостроковий прогноз

Що таке спадковий сфероцитоз?

Спадковий сфероцитоз (ХС) - це порушення поверхні, що називається мембраною, ваших еритроцитів. Це призводить до того, що еритроцити мають форму кулі замість сплющених дисків, які загинаються всередину. Сферичні клітини менш гнучкі, ніж нормальні еритроцити.

У здоровому організмі селезінка запускає реакцію імунної системи на інфекції. Селезінка фільтрує бактерії та пошкоджені клітини з крові. Однак сфероцитоз ускладнює проходження еритроцитів через селезінку через форму та жорсткість клітин.

Неправильна форма еритроцитів може спричинити швидке руйнування селезінки. Цей процес розпаду називається гемолітичною анемією. Нормальний еритроцит може жити до 120 днів, але еритроцити зі спадковим сфероцитозом можуть жити лише від 10 до 30 днів.

Симптоми

Спадковий сфероцитоз може варіюватися від легкого до важкого. Симптоми різняться залежно від тяжкості захворювання. Більшість людей з ХС мають середньотяжке захворювання. Люди з легким рівнем ГС можуть не знати, що у них захворювання.

Анемія

Сфероцитоз змушує ваші еритроцити руйнуватися швидше, ніж здорові клітини, що може призвести до анемії. Якщо сфероцитоз викликає анемію, ви можете здаватися блідішими, ніж зазвичай. Інші поширені симптоми анемії від спадкового сфероцитозу можуть включати:

• втома
• задишка
• дратівливість
• запаморочення або легковажність
• почастішання серцебиття
• головний біль
• серцебиття
• жовтяниця

Жовтяниця

Коли кров’яні клітини розпадаються, пігмент білірубін виділяється. Якщо ваші еритроцити розкладаються занадто швидко, це призводить до надмірної кількості білірубіну у вашому кровообігу. Надлишок білірубіну може викликати жовтяницю. Жовтяниця призводить до того, що шкіра стає жовтуватою або бронзовою. Білі очі також можуть жовтіти.

Жовчні камені

Надлишок білірубіну також може спричинити камені в жовчному міхурі, які можуть розвинутися у жовчному міхурі, коли занадто багато білірубіну потрапляє в жовч. Ви можете не мати жодних симптомів жовчних каменів, поки вони не спричинить закупорку. Симптоми можуть включати:

• раптовий біль у верхній правій частині живота або нижче грудної кістки
• раптовий біль у правому плечі
• зниження апетиту
• нудота
• блювота
• лихоманка
• жовтяниця

Симптоми у дітей

У немовлят можуть проявлятися дещо інші ознаки сфероцитозу. Жовтяниця - найчастіший симптом у новонароджених, а не анемія, особливо на першому тижні життя. Зателефонуйте до дитячого педіатра, якщо ви помітили, що ваш малюк:

• має пожовтіння очей або шкіри
• неспокійний або дратівливий
• має труднощі з годуванням
• спить занадто багато
• виробляє менше шести мокрих пелюшок на день

Настання статевої зрілості може затягнутися у деяких дітей, які страждають на ХС. Загалом, найпоширенішими знахідками спадкового сфероцитозу є анемія, жовтяниця та збільшена селезінка.

Причина

Спадковий сфероцитоз викликаний генетичним дефектом. Якщо у вас є сімейна історія цього розладу, ваші шанси на розвиток його вище, ніж у того, хто цього не робить. Люди будь-якої раси можуть мати спадковий сфероцитоз, але це найчастіше у людей північноєвропейського походження.

Як діагностується

ХС найчастіше діагностується в дитячому або ранньому віці. Приблизно у 3 з 4 випадків є сімейний анамнез. Ваш лікар запитає вас про симптоми, які у вас є. Вони також захочуть дізнатися про вашу сім'ю та історію хвороби.

Ваш лікар проведе фізичний огляд. Вони перевірять наявність збільшеної селезінки, що, як правило, робиться пальпацією різних областей живота.

Цілком імовірно, що ваш лікар також візьме кров на аналіз. Повний аналіз крові перевірить усі рівні крові та розмір еритроцитів. Інші види аналізів крові також можуть бути корисними. Наприклад, перегляд крові під мікроскопом дозволяє лікареві побачити форму ваших клітин, що може допомогти їм визначити, чи є у вас розлад.

Ваш лікар може також призначити тести, які перевіряють рівень білірубіну.

Ускладнення

Жовчні камені

Жовчні камені поширені при спадковому сфероцитозі. Деякі дослідження показали, що до половини людей із ХС розвиватимуться камені в жовчі до моменту, коли їм буде від 10 до 30 років. Жовчні камені - це тверді, галькові відкладення, які утворюються всередині вашого жовчного міхура. Вони значно варіюються за розмірами та кількістю. Коли вони перешкоджають проточним системам жовчного міхура, вони можуть викликати сильний біль у животі, жовтяницю, нудоту та блювоту.

Рекомендується, щоб у людей з жовчними каменями видаляли жовчний міхур хірургічним шляхом.

Збільшена селезінка

Збільшена селезінка також часто зустрічається при ГС. Спленктомія або процедура видалення селезінки може вирішити симптоми ГС, але це може призвести до інших ускладнень.

Селезінка відіграє важливу роль в імунній системі, тому її видалення може призвести до збільшення ризику певних інфекцій. Щоб допомогти зменшити цей ризик, ваш лікар, швидше за все, зробить вам певні імунізації (включаючи вакцини проти Hib, пневмококів та менінгококів) перед видаленням селезінки.

Деякі дослідження розглядали питання про видалення лише частини селезінки, щоб зменшити ризик зараження. Це може бути особливо корисно дітям.

Після видалення селезінки ваш лікар дасть вам рецепт на профілактичні антибіотики, які ви приймаєте через рот щодня. Антибіотики можуть допомогти ще більше знизити ризик зараження.

Варіанти лікування

Ліки від ГС немає, але його можна лікувати. Виразність ваших симптомів визначатиме, який курс лікування ви отримуєте. Варіанти включають:

Хірургія: При помірному або важкому захворюванні видалення селезінки може запобігти поширені ускладнення, що є наслідком спадкового сфероцитозу. Ваші еритроцити все ще матимуть сферичну форму, але вони живуть довше. Видалення селезінки також може запобігти жовчні камені.

Не всім із цим станом потрібно видалити селезінку. Деякі легкі випадки можна лікувати без операції. Ваш лікар може подумати, що менш інвазивні заходи краще підходять для вас. Наприклад, хірургічне втручання не рекомендується дітям, які молодші 5 років.

Вітаміни: Фолієва кислота, вітамін групи В, зазвичай рекомендується усім, хто страждає на ГС. Це допомагає вам робити нові еритроцити. Добова доза пероральної фолієвої кислоти є основним варіантом лікування маленьких дітей та людей із легкими випадками ХС.

Переливання: Можливо, вам знадобиться переливання еритроцитів, якщо у вас сильна анемія.

Світлотерапія: Для сильної жовтяниці у немовлят лікар може використовувати світлотерапію, яку також називають фототерапією.

Вакцинація: Отримання важливих рутинних та рекомендованих щеплень також важливо для запобігання ускладнень від інфекцій. Інфекції можуть спровокувати руйнування еритроцитів у людей із ХС.

Довгостроковий прогноз

Ваш лікар розробить план лікування для вас, виходячи з тяжкості захворювання. Якщо у вас вилучена селезінка, ви будете більш сприйнятливі до інфекцій. Вам будуть потрібні довічні профілактичні антибіотики після операції.

Якщо у вас легкий ГС, слід приймати добавки згідно інструкції. Ви також повинні регулярно відвідувати свого лікаря, щоб переконатися, що стан добре вдається.