Синдром Елерса-Данлоса: що це і як лікується?

Зміст

• Що викликає ЕЦП?
• Які симптоми ЕЦП?
• Симптоми класичної ЕЦП
• Симптоми гіпермобільної ЕЦП (hEDS)
• Симптоми судинної ЕРС
• Як діагностується ЕЦП?
• Як лікується ЕЦП?
• Потенційні ускладнення ЕЦП
• Outlook

Що таке синдром Елерса-Данлоса?

Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС) - це спадковий стан, який вражає сполучні тканини в організмі. Сполучна тканина відповідає за підтримку та структурування шкіри, судин, кісток та органів. Він складається з клітин, волокнистого матеріалу та білка, який називається колаген. Група генетичних розладів викликає синдром Елерса-Данлоса, що призводить до дефекту у виробництві колагену.

Нещодавно було підтиповано 13 основних типів синдрому Елерса-Данлоса. До них належать:

• класичний
• класичний
• серцево-клапанна
• судинні
• гіпермобільний
• артрохалазія
• дерматоспараксис
• кіфосколіотичний
• ламка рогівка
• спондилодиспластичний
• м’язово-контрактурна
• міопатичний
• пародонтоз

Кожен тип ЕЦП впливає на різні ділянки тіла. Однак усі типи ЕЦП мають одне спільне: гіпермобільність. Гіпермобільність - це надзвичайно великий діапазон рухів у суглобах.

За даними Національної медичної бібліотеки з питань генетики на дому, ЕДС вражає 1 з 5000 людей у ​​всьому світі. Гіпермобільність та класичні типи синдрому Елерса-Данлоса є найпоширенішими. Інші типи зустрічаються рідко. Наприклад, дерматоспараксис вражає лише близько 12 дітей у всьому світі.

Що викликає ЕЦП?

У більшості випадків ЕРС - це спадковий стан. Меншість випадків не передаються у спадок. Це означає, що вони виникають через спонтанні генні мутації. Дефекти в генах послаблюють процес і утворення колагену.

Всі перелічені нижче гени містять інструкції щодо збирання колагену, крім ADAMTS2. Цей ген містить інструкції щодо виготовлення білків, які працюють з колагеном. Гени, які можуть викликати ЕЦП, хоча і не є повним переліком, включають:

• АДАМТС2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Які симптоми ЕЦП?

Батьки іноді є мовчазними носіями дефектних генів, що викликають ЕЦП. Це означає, що батьки можуть не мати симптомів захворювання. І вони не підозрюють, що є носіями дефектного гена. В інших випадках причина гена є домінуючою і може викликати симптоми.

Симптоми класичної ЕЦП

• пухкі суглоби
• високоеластична, оксамитова шкіра
• тендітна шкіра
• шкіра, яка легко синці
• зайві шкірні складки на очах
• біль у м'язах
• втома м’язів
• доброякісні нарости на ділянках тиску, таких як лікті та коліна
• проблеми з серцевими клапанами

Симптоми гіпермобільної ЕЦП (hEDS)

• пухкі суглоби
• легкі синці
• біль у м'язах
• втома м’язів
• хронічні дегенеративні захворювання суглобів
• передчасний артроз
• хронічний біль
• проблеми з серцевими клапанами

Симптоми судинної ЕРС

• тендітні судини
• тонка шкіра
• прозора шкіра
• тонкий ніс
• стирчать очі
• тонкі губи
• запалі щоки
• маленьке підборіддя
• колапсова легеня
• проблеми з серцевими клапанами

Як діагностується ЕЦП?

Лікарі можуть використовувати низку тестів для діагностики ЕЦП (за винятком hEDS) або виключення інших подібних станів. Ці тести включають генетичні тести, біопсію шкіри та ехокардіограму. Ехокардіограма використовує звукові хвилі для створення рухомих зображень серця. Це покаже лікарю, якщо є якісь відхилення.

У вас береться зразок крові та тестується на мутацію певних генів. Біопсія шкіри використовується для перевірки ознак відхилень у виробництві колагену. Це передбачає видалення невеликої проби шкіри та перевірку її під мікроскопом.

Тест ДНК також може підтвердити, чи є в ембріоні дефектний ген. Ця форма тестування проводиться, коли яйцеклітини жінки запліднюються поза її тілом (запліднення in vitro).

Як лікується ЕЦП?

Сучасні варіанти лікування ЕЦП включають:

• фізична терапія (застосовується для реабілітації осіб з нестабільністю суглобів і м’язів)
• операція з відновлення пошкоджених суглобів
• ліки для мінімізації болю

Додаткові варіанти лікування можуть бути доступними залежно від кількості болю, який ви відчуваєте, або будь-яких додаткових симптомів.

Ви також можете виконати такі дії, щоб запобігти травмам та захистити суглоби:

• Уникайте контактних видів спорту.
• Уникайте підняття тягарів.
• Використовуйте сонцезахисний крем для захисту шкіри.
• Уникайте різкого мила, яке може пересушити шкіру або викликати алергічні реакції.
• Використовуйте допоміжні пристрої, щоб мінімізувати тиск на суглоби.

Крім того, якщо у вашої дитини є ЕЦП, виконайте ці дії, щоб запобігти травмам та захистити суглоби. Окрім того, надягайте на дитину належну підкладку, перш ніж вона їде на велосипеді або вчиться ходити.

Потенційні ускладнення ЕЦП

Ускладнення ЕЦП можуть включати:

• хронічні болі в суглобах
• вивих суглоба
• артрит раннього початку
• повільне загоєння ран, що призводить до помітних рубців
• хірургічні рани, які важко заживають

Outlook

Якщо ви підозрюєте, що у вас ЕЦП на основі симптомів, які ви відчуваєте, важливо відвідати лікаря. Вони зможуть поставити вам діагноз за допомогою кількох тестів або виключення інших подібних станів.

Якщо у вас діагностовано такий стан, ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб розробити план лікування. Крім того, є кілька кроків, які ви можете зробити, щоб запобігти травмам.