Причини синдрому Алагілья та способи лікування

Зміст

• Можливі симптоми
• Причини синдрому Алагілья
• Діагностика синдрому Алагілья
• Лікування хвороби Алагіль

Синдром Алагілья - рідкісне генетичне захворювання, яке сильно вражає кілька органів, особливо печінку та серце, і може призвести до летального результату. Це захворювання характеризується недостатньою кількістю жовчних та печінкових проток, що призводить до накопичення жовчі в печінці, що заважає їй нормально працювати на виведення відходів з крові.

Симптоми все ще проявляються в дитячому віці і можуть бути причиною тривалої жовтяниці у новонароджених. У деяких випадках симптоми можуть залишатися непоміченими, не завдаючи серйозних пошкоджень, а в більш важких випадках може знадобитися пересадка уражених органів.

Можливі симптоми

На додаток до недостатньої кількості жовчних проток, синдром Алагілья викликає різноманітні ознаки та симптоми, такі як:

• Шкіра жовтувата;
• Плями на очах;
• Кістки хребта у формі метелика;
• Виступаючий лоб, підборіддя і ніс;
• Проблеми з серцем;
• Затримка розвитку;
• Генералізований свербіж;
• Відкладення холестерину на шкірі;
• Периферичний легеневий стеноз;
• Офтальмологічні зміни.

На додаток до цих симптомів, печінкова недостатність може також прогресувати поступово, порушення роботи серця та нирок. Як правило, хвороба стабілізується у віці від 4 до 10 років, але за наявності печінкової недостатності або пошкодження серця ризик смертності вищий.

Причини синдрому Алагілья

Синдром Алагілья - це аутосомно-домінантне захворювання, що означає, що якщо один із батьків дитини має цю проблему, у дитини на 50% частіше виникає це захворювання. Однак мутація може відбуватися і у дитини, навіть якщо обидва батьки здорові.

Це захворювання спричинене змінами або мутаціями послідовності ДНК, яка кодує певний ген, розташований у хромосомі 20, відповідальний за нормальну роботу печінки, серця та інших органів, через що вони не функціонують нормально.

Діагностика синдрому Алагілья

Оскільки воно викликає безліч симптомів, діагноз цього захворювання можна поставити кількома способами, найпоширенішим з яких є біопсія печінки.

Оцінка ознак та симптомів

Якщо шкіра жовтувата, або якщо є характерні аномалії обличчя та хребта, проблеми із серцем та нирками, офтальмологічні зміни або затримка розвитку, дуже ймовірно, що дитина страждає цим синдромом. Однак існують і інші способи діагностики захворювання.

Вимірювання функціонування підшлункової залози

Тести можуть бути проведені для оцінки функціонування підшлункової залози, визначення того, скільки жиру поглинається їжею, з'їденою дитиною, за допомогою аналізу калу. Однак слід робити більше тестів, оскільки цей тест сам по собі може бути показником інших захворювань.

Оцінка у кардіолога

Кардіолог може виявити серцеву проблему за допомогою ехокардіограми, яка складається з УЗД серця, щоб побачити структуру та функціонування, або за допомогою електрокардіограми, що вимірює серцевий ритм.

Оцінка офтальмологом

Офтальмолог може провести спеціалізований огляд очей для виявлення будь-яких відхилень, будь-яких порушень в оці або змін пігментації на сітківці.

Рентгенологічна оцінка хребта 

Проведення рентгенографії хребта може допомогти виявити кістки хребта у формі метелика, що є найпоширенішим дефектом, пов’язаним з цим синдромом.

Лікування хвороби Алагіль

Однак ця хвороба не має ліків для поліпшення симптомів та якості життя, рекомендуються препарати, що регулюють відтік жовчі, такі як Урсодіол та полівітаміни з вітаміном A, D, E, K, кальцієм та цинком, щоб виправити харчові дефіцити, які можуть виникають внаслідок захворювання.

У більш важких випадках може знадобитися вдатися до хірургічного втручання або навіть трансплантації таких органів, як печінка та серце.