Синдром Криглера-Найджара: що це таке, основні види та лікування

Зміст

• Основні типи та симптоми
• Синдром Криглера-Найджара 1 типу
• Синдром Криглера-Найджара 2 типу
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром Криглера-Найджара - це генетичне захворювання печінки, яке спричинює накопичення білірубіну в організмі через зміни ферменту, який перетворює цю речовину для її виведення за допомогою жовчі.

Ця зміна може мати різний ступінь та форму прояву симптомів, тому синдром може бути 1-го типу, важчим або 2-го типу, легшим та легшим для лікування.

Таким чином, білірубін, який неможливо вивести і накопичується в організмі, викликає жовтяницю, спричиняючи жовтуватість шкіри та очей, а також ризик ураження печінки або інтоксикації мозку.

Основні типи та симптоми

Синдром Криглера-Найджара можна класифікувати на 2 типи, які відрізняються ступенем бездіяльності печінкового ферменту, що трансформує білірубін, який називається глюкоронілтрансфераза, а також симптомами та лікуванням.

Синдром Криглера-Найджара 1 типу

Це найсерйозніший тип, оскільки існує повна відсутність печінкової діяльності для трансформації білірубіну, який накопичується в надлишку в крові і викликає симптоми навіть при народженні.

• Симптоми: сильна жовтяниця з народження, яка є однією з причин гіпербілірубінемії новонародженого, і існує ризик пошкодження печінки та отруєння мозку, що називається kernicterus, при якому спостерігається дезорієнтація, сонливість, збудження, кома та ризик смерті.

Дізнайтеся більше про те, що це викликає, і як вилікувати типи гіпербілірубінемії у новонародженого.

Синдром Криглера-Найджара 2 типу

У цьому випадку фермент, який трансформує білірубін, дуже низький, хоча все ще присутній, і хоча він також важкий, жовтяниця менш інтенсивна, і симптомів і ускладнень менше, ніж синдром типу 1. Мозок також менший, що може статися в епізоди підвищеного білірубіну.

• Симптоми: жовтяниця різної інтенсивності, яка може бути від легкої до важкої та може з’являтися в інші роки протягом усього життя. Це також може бути спричинено після певного стресу в організмі, наприклад, інфекції або зневоднення, наприклад.

Незважаючи на ризики для здоров'я та життя дитини, спричинені типами цього синдрому, можна зменшити кількість та тяжкість проявів за допомогою лікування, фототерапії або навіть трансплантації печінки.

Як підтвердити діагноз

Діагноз синдрому Криглера-Найджара ставить педіатр, гастроентеролог або гепатолог на основі фізикального обстеження та аналізів крові, які демонструють підвищення рівня білірубіну, крім оцінки функції печінки, з АСТ, АЛТ та альбуміном. приклад.

Діагноз підтверджується ДНК-тестами або навіть біопсією печінки, які здатні диференціювати тип синдрому.

Як проводиться лікування

Основним методом лікування зниження рівня білірубіну в організмі, при синдромі Криглера-Найджара 1 типу, є фототерапія блакитним світлом принаймні 12 годин на добу, яка може змінюватися залежно від потреб кожної людини.

Фототерапія ефективна, оскільки вона розщеплює і трансформує білірубін, щоб він міг потрапити в жовч і бути виведений організмом. Це лікування може також супроводжуватися переливанням крові або використанням хелатних білірубінових препаратів, таких як холестирамін та фосфат кальцію, для підвищення його ефективності, в деяких випадках. Дізнайтеся більше про показання та як працює фототерапія.

Незважаючи на це, з ростом дитини організм стає стійким до лікування, оскільки шкіра стає більш стійкою, що вимагає все більшої кількості годин фототерапії.

Для лікування синдрому Криглера-Найджара 2 типу фототерапія проводиться в перші дні життя або, в інших віках, лише як доповнююча форма, оскільки цей тип захворювання має добру реакцію на лікування препаратом Фенобарбітал, який може підвищити активність печінкового ферменту, який виводить білірубін за допомогою жовчі.

Однак остаточне лікування будь-якого типу синдрому досягається лише при трансплантації печінки, при якій необхідно знайти сумісного донора та мати фізичні умови для операції. Знайте, коли це показано і як відбувається відновлення після трансплантації печінки.