М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера - це спадковий розлад, який включає повільно погіршення м'язової слабкості ніг і тазу.

М'язова дистрофія Беккера дуже схожа на м'язову дистрофію Дюшенна. Основна відмінність полягає в тому, що вона погіршується набагато повільніше і трапляється рідше. Це захворювання викликане мутацією гена, який кодує білок, який називається дистрофін.

Розлад передається через сім'ї (передається у спадок). Наявність сімейної історії захворювання підвищує ризик.

М'язова дистрофія Беккера зустрічається приблизно в 3-6 з кожних 100 000 пологів. Захворювання виявляється здебільшого у хлопчиків.

У самок рідко з’являються симптоми. У чоловіків з’являються симптоми, якщо вони успадковують дефектний ген. Симптоми найчастіше з’являються у хлопчиків у віці від 5 до 15 років, але можуть початися пізніше.

М'язова слабкість нижньої частини тіла, включаючи ноги та область тазу, повільно погіршується, викликаючи:

• Труднощі при ходьбі, які з часом погіршуються; у віці від 25 до 30 років людина зазвичай не може ходити
• Часті падіння
• Труднощі піднятися з підлоги і піднятися сходами
• Труднощі з бігом, стрибками та стрибками
• Втрата м’язової маси
• Ходіння пальців ніг
• М'язова слабкість рук, шиї та інших областей не така сильна, як у нижній частині тіла

Інші симптоми можуть включати:

• Проблеми з диханням
• Когнітивні проблеми (з часом вони не погіршуються)
• Втома
• Втрата рівноваги та координації

Медичний працівник зробить обстеження нервової системи (неврологічної) та м’язів. Важлива також ретельна історія хвороби, оскільки симптоми подібні до симптомів м’язової дистрофії Дюшенна. Однак м'язова дистрофія Беккера погіршується набагато повільніше.

Іспит може виявити:

• Аномально розвинені кістки, що призводять до деформацій грудної клітки та спини (сколіоз)
• Аномальна робота серцевого м’яза (кардіоміопатія)
• Застійна серцева недостатність або нерегулярне серцебиття (аритмія) - рідко
• М’язові деформації, включаючи контрактури п’ят і ніг, ненормальний жир і сполучна тканина литкових м’язів
• Втрата м’язів, яка починається на ногах і тазі, а потім переходить на м’язи плечей, шиї, рук та дихальної системи

Тести, які можна проводити, включають:

• КРК аналіз крові
• Тестування нервів електроміографією (ЕМГ)
• Біопсія м’язів або генетичний аналіз крові

Невідоме ліки від м’язової дистрофії Беккера. Однак зараз існує багато нових препаратів, які проходять клінічні випробування, що показують значну перспективу при лікуванні захворювання. Поточна мета лікування - контролювати симптоми, щоб максимізувати якість життя людини. Деякі провайдери призначають стероїди, щоб допомогти пацієнту якомога довше ходити.

Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може погіршити захворювання м’язів. Фізична терапія може бути корисною для підтримки сили м’язів. Ортопедичні прилади, такі як брекети та інвалідні візки, можуть покращити рух та догляд за собою.

Аномальна робота серця може вимагати використання кардіостимулятора.

Може бути рекомендовано генетичне консультування. Дочки чоловіка з м'язовою дистрофією Беккера, швидше за все, матимуть дефектний ген і можуть передати його своїм синам.

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки м’язової дистрофії, де члени обмінюються загальним досвідом та проблемами.

М'язова дистрофія Беккера призводить до поступового погіршення інвалідності. Однак розмір інвалідності різниться. Комусь може знадобитися інвалідне крісло. Іншим може знадобитися лише використання засобів для ходьби, таких як тростини або брекети.

Тривалість життя найчастіше скорочується, якщо є проблеми із серцем і диханням.

Ускладнення можуть включати:

• Проблеми з серцем, такі як кардіоміопатія
• Легенева недостатність
• Пневмонія або інші респіраторні інфекції
• Зростання та постійна втрата працездатності, що призводить до зниження здатності до самообслуговування, зниження мобільності

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• З’являються симптоми м’язової дистрофії Беккера
• У людини з м’язовою дистрофією Беккера з’являються нові симптоми (особливо лихоманка з кашлем або утрудненим диханням)
• Ви плануєте створити сім’ю, і вам або іншим членам сім’ї поставили діагноз м’язової дистрофії Беккера

Генетичне консультування може бути рекомендовано, якщо є сімейна історія м’язової дистрофії Беккера.

Доброякісна псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія; Дистрофія Беккера

• Поверхневі передні м’язи
• Глибокі передні м’язи
• Сухожилля і м’язи
• М'язи гомілки

Амато А.А. Порушення роботи скелетних м’язів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Підсумок оновлення практичних рекомендацій: лікування кортикостероїдами м’язової дистрофії Дюшенна: звіт Підкомітету з розробки рекомендацій Американської академії неврології. Неврологія. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Сельчен Д. М’язові захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.