Що таке гангліозидоз, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Лікування гангліозидозу

Гангліозидоз - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується зниженням або відсутністю активності ферменту бета-галактозидази, який відповідає за деградацію складних молекул, що призводить до їх накопичення в мозку та інших органах.

Це захворювання особливо серйозне, коли з’являється в перші роки життя, а діагноз ставиться на основі симптомів та характеристик, представлених людиною, а також результатів тестів, які показують активність ферменту бета-галактозидази та наявність мутації гена GBL1, який відповідає за регуляцію активності цього ферменту.

Основні симптоми

Симптоми гангліозидозу різняться залежно від віку їх появи, хвороба вважається більш легкою, коли симптоми з’являються у віці від 20 до 30 років:

• Тип I або інфантильний гангліозидоз: Симптоми проявляються до 6-місячного віку і характеризуються прогресуючою дисфункцією нервової системи, прогресуючою глухотою і сліпотою, ослабленням м’язів, чутливістю до шуму, збільшенням печінки та селезінки, інтелектуальною недостатністю, грубими змінами серця та серця. Через велику кількість симптомів, які можуть розвинутися, цей тип гангліозидозу вважається найсерйознішим, а тривалість життя становить 2-3 роки;
• Гангліозидоз II типу: Цей тип гангліозидозу можна класифікувати як пізнє дитинство, коли симптоми проявляються від 1 до 3 років, або юнацький, коли вони з’являються від 3 до 10 років. Основними симптомами цього типу гангліозидозу є затримка або регресія рухового та когнітивного розвитку, атрофія мозку та зміни зору. Гангліозидоз II типу вважається середньо важким, а тривалість життя коливається від 5 до 10 років;
• Гангліозидоз II типу або дорослий: Симптоми можуть проявлятися з 10-річного віку, хоча це частіше проявляється у віці від 20 до 30 років, і характеризується мимовільним скутістю м’язів та зміною кісток хребта, що може призвести до кіфозу або сколіозу, наприклад . Цей тип гангліозидозу вважається легким, проте вираженість симптомів може змінюватися залежно від рівня активності ферменту бета-галактозидази.

Гангліозидоз - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, тобто для того, щоб людина представила хворобу, необхідно, щоб її батьки були принаймні носіями мутованого гена. Таким чином, існує 25% ймовірності того, що людина народиться з мутацією гена GBL1 і 50% людини буде носієм гена.

Як ставиться діагноз

Діагноз гангліозидозу ставиться шляхом оцінки клінічних характеристик, представлених людиною, таких як загальне обличчя, збільшення печінки та селезінки, психомоторна затримка та зміни зору, наприклад, які частіше з'являються на самих ранніх стадіях захворювання.

Крім того, для підтвердження діагнозу проводяться тести, такі як неврологічні зображення, аналіз крові, при якому спостерігається наявність лімфоцитів з вакуолями, аналіз сечі, при якому визначається висока концентрація олігосахаридів у сечі, а також генетичні тестування, метою якого є виявлення мутації, відповідальної за захворювання.

Діагноз також можна поставити під час вагітності за допомогою генетичного тестування на зразку ворсин хоріона або клітин навколоплідних вод. Якщо цей тест позитивний, важливо, щоб сім'я орієнтувалась на симптоми, які дитина може розвивати протягом усього життя.

Лікування гангліозидозу

Через низьку частоту цієї хвороби дотепер не існує налагодженого лікування з контролем таких симптомів, як адекватне харчування, моніторинг росту, логопедична та фізіотерапія для стимулювання рухів та мови.

Крім того, проводяться періодичні огляди очей та моніторинг ризику інфекцій та серцевих захворювань.