Сімейна гіперхолестеринемія

Сімейна гіперхолестеринемія - це розлад, який передається через сім’ї. Це спричиняє дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ. Захворювання починається з народження і може спричинити серцеві напади в ранньому віці.

Пов’язані теми включають:

• Сімейна комбінована гіперліпідемія
• Сімейна гіпертригліцеридемія
• Сімейна дисбеталіпопротеїнемія

Сімейна гіперхолестеринемія є генетичним розладом. Це викликано дефектом хромосоми 19.

Дефект робить організм нездатним виводити з крові холестерин низької щільності (ЛПНЩ або поганий). Це призводить до високого рівня ЛПНЩ у крові. Це підвищує ймовірність звуження артерій від атеросклерозу в ранньому віці. Захворювання, як правило, передається через сім’ї аутосомно-домінантним чином. Це означає, що вам потрібно отримати аномальний ген лише від одного з батьків, щоб успадкувати хворобу.

У рідкісних випадках дитина може успадкувати ген від обох батьків. Коли це відбувається, підвищення рівня холестерину стає набагато важчим. Ризик серцевих нападів та серцевих захворювань високий навіть у дитячому віці.

У перші роки симптомів може не бути.

Симптоми, які можуть виникнути, включають:

• Жирові відкладення шкіри, які називаються ксантомами, на частинах рук, ліктів, колін, щиколоток та навколо рогівки ока
• Відкладення холестерину в повіках (ксантелазми)
• Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби можуть бути присутніми в молодому віці
• Судоми одного або обох литок під час ходьби
• Виразки на пальцях ніг, які не загоюються
• Раптові симптоми, подібні до інсульту, такі як проблеми з мовленням, опущення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги та втрата рівноваги

Фізичний огляд може показати жирові розростання шкіри, які називаються ксантомами та відкладеннями холестерину в оці (аркус рогівки).

Медичний працівник поставить запитання щодо вашої особистої та сімейної історії хвороби. Можуть бути:

• Сильна сімейна історія сімейної гіперхолестеринемії або ранніх серцевих нападів
• Високий рівень холестерину ЛПНЩ у одного або обох батьків

Людям із сімей, що мають сильну історію ранніх серцевих нападів, слід робити аналізи крові для визначення рівня ліпідів.

Аналізи крові можуть показати:

• Високий рівень загального холестерину
• Високий рівень ЛПНЩ
• Нормальний рівень тригліцеридів

Інші тести, які можна зробити, включають:

• Дослідження клітин, які називаються фібробластами, щоб побачити, як організм поглинає холестерин ЛПНЩ
• Генетичний тест на дефект, пов'язаний з цим станом

Метою лікування є зниження ризику розвитку атеросклеротичної хвороби серця. Люди, які отримують від батьків лише одну копію дефектного гена, можуть добре попрацювати зі зміною дієти та статинами.

ЗМІНИ ЖИТТЯ

Першим кроком є ​​зміна того, що ви їсте. Здебільшого постачальник рекомендує спробувати це протягом декількох місяців перед призначенням ліків. Зміни в дієті включають зменшення кількості з’їденого жиру таким чином, щоб воно становило менше 30% від загальної кількості калорій. Якщо у вас надмірна вага, схуднення дуже корисно.

Ось декілька способів вимкнути насичені жири зі свого раціону:

• Їжте менше яловичини, курки, свинини та баранини
• Замініть нежирні молочні продукти на нежирні продукти
• Виключіть трансжири

Ви можете знизити кількість споживаного холестерину, виключивши яєчні жовтки та м’ясні органи, такі як печінка.

Це може допомогти поговорити з дієтологом, який може порадити вам змінити свої харчові звички. Втрата ваги та регулярні фізичні вправи також можуть допомогти знизити рівень холестерину.

ПРЕПАРАТИ

Якщо зміна способу життя не змінює рівень холестерину, ваш лікар може рекомендувати приймати ліки. Існує кілька типів препаратів, що допомагають знизити рівень холестерину в крові, і вони діють по-різному. Хтось краще знижує рівень холестерину ЛПНЩ, хтось добре знижує рівень тригліцеридів, а хтось допомагає підвищити рівень холестерину ЛПВЩ. Багато людей будуть на декількох ліках.

Препарати статину зазвичай використовуються і дуже ефективні. Ці препарати допомагають знизити ризик серцевого нападу та інсульту.

Вони включають:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастатин (Pravachol)
• Симвастатин (зокор)
• Флувастатин (Лесколь)
• Аторвастатин (ліпітор)
• Пітівастатин (лівало)
• Розувастатин (крестер)

Інші ліки, що знижують рівень холестерину, включають:

• Смоли, що секвеструють жовчні кислоти.
• Езетиміб.
• Фібрати (такі як гемфіброзил або фенофібрат).
• Нікотинова кислота.
• Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha). Вони представляють новий клас препаратів для лікування високого рівня холестерину.

Людям з важкою формою розладу може знадобитися лікування, яке називається аферезом. Кров або плазма виводяться з організму. Спеціальні фільтри видаляють зайвий холестерин ЛПНЩ, а потім плазма крові повертається в організм.

Наскільки добре ви працюєте, залежить від того, наскільки ретельно ви дотримуєтесь рекомендацій свого лікаря щодо лікування. Змінення дієти, фізичні вправи та правильний прийом ліків можуть знизити рівень холестерину. Ці зміни можуть допомогти затримати серцевий напад, особливо для людей з легшою формою розладу.

Чоловіки та жінки із сімейною гіперхолестеринемією, як правило, мають підвищений ризик ранніх серцевих нападів.

Ризик смерті різний у людей із сімейною гіперхолестеринемією. Якщо ви успадкуєте дві копії дефектного гена, результат у вас гірший. Цей тип сімейної гіперхолестеринемії погано піддається лікуванню і може спричинити ранній інфаркт.

Ускладнення можуть включати:

• Інфаркт у ранньому віці
• Хвороба серця
• Інсульт
• Захворювання периферичних судин

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас болить грудна клітка або є інші попереджувальні ознаки серцевого нападу.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є особиста або сімейна історія високого рівня холестерину.

Дієта з низьким вмістом холестерину та насичених жирів і багата ненасиченими жирами може допомогти контролювати рівень ЛПНЩ.

Люди з сімейною історією цього захворювання, особливо якщо обоє батьків мають дефектний ген, можуть захотіти звернутися до генетичної консультації.

Гіперліпопротеїнемія II типу; Гіперхолестеринемічний ксантоматоз; Мутація ліпопротеїнових рецепторів низької щільності

• Холестерин - що запитати у лікаря

• Ксантома - великим планом
• Ксантома на коліні
• Закупорка коронарних артерій

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.